Pulmonalisatresi med intakt kammarskiljevägg

Vad är pulmonalisatresi?

Pulmonalisatresi med intakt kammarskiljevägg är ett sällsynt, medfött hjärtfel där förbindelsen mellan höger hjärtkammare och lungpulsådern (arteria pulmonalis) är underutvecklad eller avbruten. I ett normalt hjärta kommer syrefattigt blod in i höger förmak, går vidare till höger hjärtkammare och därifrån ut i lungorna via lungpulsådern.

I lungorna mättas blodet med syre och strömmar till vänster förmak och därifrån via vänster hjärtkammare till stora kroppspulsådern (aorta) som förser kroppen med syrerikt blod.

Vid pulmonalisatresi är utflödet från höger kammare blockerat och höger förmak leder blodet till vänster sida istället för ner i höger kammare.

Hjärtats funktion

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det är indelat i fyra hålrum, så kallade "förmak" och "kammare". Det finns två förmak och två hjärtkammare, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Förmaken släpper in blod i hjärtkammaren och hjärtkamararna pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller ut i lungkretsloppet (höger sida). Mellan förmaken och kamrarna finns klaffar. Dessa fungerar så att de bara släpper igenom blodet i en riktning och hindrar blodet från att rinna tillbaka.

Vid pulmonalisatresi och intakt kammarskiljevägg hindras blodflödet ut från höger hjärtkammare. Blodflödet i hjärtat ändras så att blodet strömmar direkt från höger förmak till vänster förmak genom en öppning i skiljeväggen mellan förmaken (förmaksseptumdefekt). Allt blod från hjärtat strömmar därmed ut genom stora kroppspulsådern. En del av detta blod kommer till lungorna genom ett blodkärl som kallas ductus arteriosus.

Ductus arteriosus är viktig för kretsloppet under fosterlivet, men stängs vanligen inom några få dagar efter födelsen. Barn med pulmonalisatresi och intakt kammarskiljevägg är helt beroende av att ductus arteriosus förblir öppen för att blodet ska ta upp syre i lungorna.

Symtom 

Graviditet och förlossning förlöper ofta normalt. De första symtomen uppstår i regel inom några dygn efter födelsen, när ductus arteriosus stängs och blodet inte längre kan strömma genom lungorna. Barnet blir vanligtvis blått och allmänpåverkat.  

Orsak

Orsaken till pulmonalisatresi är inte känd. Man har inte kunnat se ett samband mellan genetiska sjukdomar som kan ses hos andra medfödda hjärtsjukdomar.

Diagnos

Barnet måste undersökas grundligt för att diagnosen ska kunna ställas. Med ett stetoskop hörs ofta ett blåsljud. Den viktigaste undersökningen för att diagnostisera pulmonalisatresi men intakt kammarskiljevägg är ultraljudsundersökning av hjärtat (ekokardiografi). Denna undersökning är helt ofarlig och sker genom att ultraljudssändaren placeras på barnets bröst. Undersökaren får då fram en bild av barnets hjärta och kan se om det finns allvarliga fel.

Ultraljudsundersökning under graviditeten kan ofta påvisa pulmonalisatresi med intakt kammarskiljevägg. Fördelen med att påvisa tillståndet under graviditeten är att förlossningen kan förberedas och att behandling kan påbörjas snabbt efter att barnet är fött.

Behandling av pulmonalisatresi med intakt kammarskiljevägg

I akutfasen är den viktigaste behandlingen att ge barnet en medicin som heter prostaglandin. Detta ämne gör att ductus arteriosus inte stänger sig. Andra mediciner kan också vara nödvändiga. En operation i tidigt skede är nödvändig. 

Om den högra kammaren inte kunnat utvecklas normalt på grund av det minskade flödet under fosterlivet kan enkammarkirurgi vara den bästa behandlingen.

Prognos

Utan behandling avlider de flesta barn. Modern behandling med prostaglandin och operation gör att de flesta överlever och kan leva ett normalt liv.