Persisterande truncus arteriosus


Uppdaterad den: 2013-03-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är persisterande truncus arteriosus?

Persisterande truncus arteriosus är ett allvarligt medfött hjärtfel som beror på en defekt i utvecklingen av hjärtat på ett tidigt stadium i fosterlivet. När hjärtat utvecklas har stora kroppspulsådern (aorta) och lungpulsådern (arteria pulmonalis) ett gemensamt ursprung (truncus arteriosus). I den normala utvecklingen delas de dock tidigt, så att stora kroppspulsådern utgår från vänster kammare och lungpulsådern utgår från höger kammare. Vid persisterande truncus arteriosus sker inte denna delning (persisterande betyder kvarstående). Därmed pumpas blodet från både höger och vänster kammare ut i ett gemensamt blodkärl. Detta blod fördelas mellan lungorna och resten av kroppen.

I de flesta fall är orsaken till detta hjärtfel okänd. Hos cirka 35 % av barnen beror persisterande truncus arteriosus på en medfödd, ärftlig sjukdom som heter 22q11-deletionssyndromet (DiGeorges syndrom). Detta syndrom innebär en underutveckling av brässen (tymus) och bisköldkörtlarna (glandula parathyroidea) och olika missbildningar, bland annat i öron, näsa och mun.

Tillståndet är sällsynt och drabbar cirka 10 barn per 100 000 levandefödda. Hos dödfödda är persisterande truncus arteriosus betydligt vanligare.

Annons
Annons

Vilka symtom ger tillståndet?

Graviditeten och förlossningen har vanligtvis ett normalt förlopp. Symtomen på persisterande truncus arteriosus uppkommer ofta under den första levnadsveckan och beror på att hjärtat inte klarar av att pumpa tillräckligt med blod för att tillgodose kroppens behov. Detta kallas hjärtsvikt. Barnet blir blekt eller blåaktigt i huden, får mycket snabb puls och andningsfrekvens, svettas mycket och äter dåligt. Om hjärtfelet beror på DiGeorges syndrom kan barnet dessutom ha flera andra missbildningar.

Diagnos

Det är viktigt att diagnosen ställs snabbt. Misstanke om allvarligt hjärtfel uppstår ofta när nyfödda barn plötsligt blir dåliga några få dagar efter födseln. Med stetoskop går det ofta att höra ett blåsljud. Den viktigaste undersökningen för att diagnostisera persisterande truncus arteriosus är ultraljudsundersökning av hjärtat (ekokardiografi). Denna undersökning är helt ofarlig och sker genom att ultraljudsändaren placeras på barnets bröst. Läkaren får då fram en bild av barnets hjärta och kan se om det finns allvarliga fel.

Ultraljudsundersökning under graviditeten kan ofta påvisa persisterande truncus arteriosus. Fördelen med att påvisa tillståndet under graviditeten är att födseln kan förberedas och att behandling kan påbörjas snabbt efter att barnet är fött.

Annons
Annons

Behandling

Persisterande truncus arteriosus måste opereras för att barnet ska kunna överleva. I väntan på kirurgisk behandling kan det vara nödvändigt att ge mediciner och syrebehandling.

Prognos

Utan kirurgisk behandling är prognosen mycket dålig. Med moderna operationsmetoder kan flertalet barn växa upp och leva ett normalt liv.

Barn som har opererats för persisterande truncus arteriosus har ökad risk för att få inflammation i hjärtats innerhinna (endokardit) i samband med senare kirurgisk behandling. Detta gäller även ingrepp i munnen, till exempel utdragning av tänder. Det är därför viktigt att informera läkare och tandläkare så att förebyggande antibiotikabehandling kan ges i sådana situationer.


Annons
Annons
Annons