Mb Osler (HHT)

HHT står för hereditaria (ärftlig) haemorrhagica (blödningstendens) telangiectasia (utbuktning, aneurysm, på små blodkärl). I England kallas sjukdomen Osler's Disease.

Uppdaterad den: 2001-11-01
Uppdaterare: Steen Jensen, kardiolog och överläkare, Blekingesjukhuset, Karlskrona

Annons

Vad är Mb Osler?

Mb Osler är ett ovanligt, ärftligt tillstånd som ger upphov till små utbuktningar, eller aneurysmer, på mindre blodkärl. Blodkärl med dessa utbuktningar syns som små, röda prickar på fingerspetsarna, i ansiktet, på läpparna, samt i munnen och näsans slemhinna.

Antalet röda prickar ökar med åldern. Aneurysmen brister lätt och små blödningar uppstår, oftast näsblod, men blödningar från huden eller magen och tarmarna kan också förekomma. En tredjedel av patienterna får även utbuktningar på lungornas blodkärl, vilket kan ge upphov till allvarliga symptom som: kraftiga andningssvårigheter, blödningar i lungorna och blodpropp i hjärnan.

Annons
Annons

Utbuktningar på hjärnans blodkärl kan ge upphov till hjärnblödning, epilepsi eller förlamning.

Varför får man Mb Osler?

Mb Osler är dominant ärftlig, vilket betyder att om man har sjukdomen finns det 50 procents risk att barnen får den. Ju äldre man blir, desto större blir sannolikheten att sjukdomen ska bryta ut. Vid 25 års ålder har 78 procent av dem som bär på arvsanlaget synliga tecken på sjukdomen, och vid 50 års ålder syns sjukdomen hos 97 procent.

Det är ovanligt, men det händer, att sjukdomen hoppar över generationer och i enstaka fall kan man bära på sjukdomen utan att den bryter ut.

Annons
Annons

Mb Osler drabbar både kvinnor och män. Symptomen varierar, även inom samma familj, men tecken tyder på att allvarliga lungkärlsförändringar är vanligare inom vissa familjer. Man vet inte varför blodkärlen förändras, men förmodligen har det något med generna som styr tillväxten av blodkärl att göra.

Mb Osler påverkar inte blodets förmåga att koagulera.

Vilka är symptomen?

Sjukdomen har många symptom. En tredjedel av patienterna har lindriga besvär som inte påverkar vardagen medan en annan tredjedel har kraftiga symptom som gör att de måste besöka sjukhus ofta.

Näsa: Spontant näsblod som börjar i skolåldern, eller tidigare. Blödningarna kommer oftare och ökar i styrka i takt med stigande ålder. 95 procent av patienterna får näsblod.

Hud: Det uppstår röda fläckar i ansiktet på grund av utbuktningar på de små blodkärlen. Ofta kommer fläckarna ett par år efter att näsblödningar har startat.

Mage: Efter 50 års ålder får en tredjedel av patienterna blödningar från magen och tarmarna, vilket kan ge upphov till blodbrist.

Lungor: En fjärdedel av patienterna drabbas av andningssvårigheter, speciellt vid ansträngning, på grund av utbuktningar på lungornas blodkärl. De flesta har mer än en förändring på lungorna. Utbuktningarna gör att blodet inte får tillräckligt med syre och inte heller renas tillräckligt från avfallsprodukter. Det gör att patienterna löper större risk att få en blodpropp i hjärnan.

Hjärna: Tio procent av patienterna har förändringar i hjärnans blodkärl. Vissa känner inte av det, medan andra kan drabbas av övergående förlamningar, epilepsi eller hjärnblödning.

Finns det några varningssignaler?

  • Ofta förekommande blödningar
  • Svart avföring
  • Trötthet och yrsel
  • Andningssvårigheter, blå läppar, välvda naglar
  • Blodiga upphostningar
  • Epilepsi
  • Förlamningar

Vad kan man göra själv?

Blöder man näsblod kan man undvika att torka ut slemhinnan i näsan, samt låta bli att pilla på blodskorpor.

Trötthet på grund av blodbrist kan avhjälpas med järntillskott.

Om någon i familjen har fått sjukdomen konstaterad, eller om man har flera av symptomen ovan, bör man uppsöka en läkare med erfarenhet av sjukdomen för att få rätt diagnos.

Vid screeningsundersökning kan man titta efter förändringar på lungorna och om det behövs kan man sätta in behandling. Obehandlade förändringar på blodkärlen i lungorna ökar risken för blodproppar i hjärnan.

I samband med tandbehandlingar eller inläggning av kateter i urinvägarna, kan det komma in bakterier i blodbanan. Därför ska man helst få en förebyggande behandling med antibiotika innan tandbehandlingar eller urinvägsundersökningar utförs.

Förändringar på blodkärlen i lungorna blir kvar hela livet, men uppstår oftast under puberteten och i samband med graviditet.

Kvinnor med Mb Osler bör undersökas för att se om de har förändringar i lungkärlen innan de blir gravida. Graviditet ökar belastningen av lungorna och bristningar i kärlen uppstår lättare, vilket kan leda till både moderns och barnets död. När förändringarna på lungorna väl har behandlats, kan en graviditet fullföljas utan problem.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen ställs genom läkarundersökning. Förändringar på blodkärlen i lungorna kan upptäckas med hjälp av röntgenkontrastundersökning. En vanlig röntgenbild av lungorna utesluter inte lungkärlsförändringar.

Framtidsutsikter

Man bedriver forskning för att kunna ställa diagnos genom ett vanligt blodprov. Än så länge kan man dock bara göra det hos familjer där man känner till det genetiska fel som ger upphov till sjukdomen.

Just nu kan man inte behandla patienterna med genterapi, men forskning om hur sjukdomen uppstår och utvecklas kommer förmodligen att förbättra möjligheterna att lindra symptomen.

Hur behandlas sjukdomen?

Näsblod kan man behandla med:

  • Järntillskott
  • Laserbehandling av slemhinnan i näsan.
  • Vid svåra fall kan man ta hud från låret och sätta den i näsan för att avhjälpa blödningen.

På grund av den konstanta tendensen till blödningar avråder man från att bränna i näsan. Det kan skada näsans skiljevägg.

Lungkärlsförändringar kan behandlas med emboliseringsterapi som utförs under lokalbedövning på röntgenavdelningen. Via ett blodkärl i vänstra ljumsken förs en kateter upp till utbuktningen på blodkärlet. Därefter stängs kärlet med antingen en silikonballong (fylld med vätska) eller coils (metallspiraler). Efter det kan blodet inte passera genom kärlet, utan väljer ett annat, normalt kärl i stället. Det gör att blodet blir ordentligt syresatt och att lungorna kan rensa bort slaggprodukter igen.


Annons
Annons