Förstorat hjärta – hypertrofisk kardiomyopati


Uppdaterad den: 2012-11-11
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är hypertrofisk kardiomyopati?

Kardiomyopati betyder sjukdom i hjärtmuskeln. Hypertrofi betyder förstorat. Hypertrofisk kardiomyopati betyder alltså ett stort hjärta som orsakas av sjukdom i hjärtmuskulaturen.

Vanligvis förknippas stort hjärta med någon underliggande sjukdom, exempelvis högt blodtryck eller hjärtsvikt. Men vid hypertrofisk kardiomyopati finns ingen sådan underliggande sjukdom.

Hypertrofisk kardiomyopati förekommer hos cirka 1 av 500–1 000 vuxna personer. Även om tillståndet kan förekomma hos nyfödda och småbarn är det först och främst en sjukdom som drabbar vuxna över 20 år. Och det är vanligen en ärftlig sjukdom. Tillståndet är den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd bland ungdomar och idrottsutövare.

Annons
Annons

Orsak

De flesta har en familjebakgrund med kända fall av hjärtsjukdom och plötslig hjärtdöd. Tillståndet är ärftligt och orsakas av avvikelser i arvsanlaget, en genetisk avvikelse. Forskarna menar att sjukdomen börjar utvecklas under tillväxtfasen i puberteten, men symtom på hjärtsjukdom kommer först efter 20-årsåldern.

Forändringar i hjärtat kan variera från person till person. Ofta är det väggen i vänster hjärtkammare som är förstorad (hypertrofisk), i vissa fall är det väggen i höger hjärtkammare och/eller väggen mellan hjärtkamrarna (septum). Även förmaken i hjärtat kan ha förändringar. Hos 20–30 % blir utflödet från vänster hjärtkammare trångt, vilket gör det tungt för hjärtat att pumpa blod ut i det stora kretsloppet. Forändringarna i hjärtmuskulaturen kan orsaka rytmstörningar i hjärtat. I vissa fall kan sådana rytmstörningar vara allvarliga och medföra hjärtstillestånd.

Symtom och tecken

Patienter med hypertrofisk hjärtsjukdom kan i flera år vara helt utan symtom på hjärtsjukdom. När symtomen kommer är det vanligen andningssvårigheter och bröstsmärtor vid ansträngning (angina). Vissa märker av hjärtklappning eller oroligt hjärta. Några besväras av svimningskänslor eller svimning, ofta utlöst av ansträngning.

Annons
Annons

Vid läkarundersökning hittas vanligen lite eller inget fel, men det kan förekomma blåsljud från hjärtat. EKG är vanligen onormalt. Det visar ofta tecken på hypertrofisk vänster hjärtkammare, ibland hjärtflimmer eller andra förändringar.

Diagnos

Sjukhistoriken och eventuella EKG-förändringar ger misstanke om hjärtsjukdom. I den fortsatta utredningen är ekokardiografi, ultraljudsundersökning av hjärtat, den viktigaste undersökningen. Här kan läkaren se förtjockningar i hjärtväggen och eventuella onormala tryckförändringar i hjärtat kan mätas. När läkaren inte hittar tecken på annan sjukdom som kan förklara det förstorade hjärtat blir slutsatsen att det föreligger hypertrofisk kardiomyopati.

Andra undersökningar som ofta görs är arbets-EKG och 24-timmars hjärtrytmövervakning. I somliga fall görs också magnetkameraundersökning (MR) av hjärtat. Genetiska prov kan vara till viss nytta.

Det är ofta aktuellt att undersöka övriga familjemedlemmar när diagnosen är ställd på en person, eftersom tillståndet kan vara ärftligt. Familjemedlemmarna har som regel inga symtom eller tecken på sjukdomen men det kan ändå finnas förändringar i hjärtat. Det är vanligt att övervaka dem med kontroller (EKG och ekokardiografi) vartannat år i ungdomsåren och vart femte år i fullvuxen ålder.

Behandling

Målet med behandlingen är att minska symtomen och om möjligt förebygga komplikationer, i synnerhet plötslig död. Personer utan symtom och där det inte finns upplysningar om familjeförekomst av plötslig död i unga år, bör inte behandlas medikamentellt, men följas av hjärtspecialist.

Behandlingen kan bestå av flera åtgärder. Det kan också vara aktuellt att ändra behandlingen efter en tid. Läkemedelsbehandling är huvudbehandlingen, men i komplicerade fall och ifall medicinen inte ger effekt, kan både pacemakerbehandling och kirurgi vara aktuellt.

I vissa fall implanteras en hjärtstartare under huden (ICD) och i extrema fall krävs hjärttransplantation.

Förebyggande åtgärder

Ungdomar med känd hypertrofisk kardiomyopati bör avrådas från att utsätta sig för kraftiga ansträngningar, även om deras fall inte visar några symtom. De bör alltså inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar. De flesta kan emellertid delta i motionsaktiviteter som bara medför lätt till moderat fysisk belastning.

Prognos

En del patienter kan vara utan symtom eller ha en stabil sjukdomsbild i många år. Hos de flesta är det en långsam ökning av symtomen. Över tid kan patienten utveckla hjärtsvikt eller kärlkramp (angina pectoris). Plötslig död kan förekomma, men modern behandling med hjärtstartare och hjärtkirurgi har som mål att minska risken för sådana händelser.


Annons
Annons
Annons