Arytmogen högerkammardysplasi (ARVD)

Vad är ARVD?

ARVD är en förkortning av den engelska benämningen Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Vissa använder också benämningen ARVC – Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. ARVD är ett tillstånd karakteriserat av livshotande rytmstörningar i hjärtkamrarna som beror på tilltagande utbyte av muskelvävnad i höger hjärtkammares yttervägg med en vävnad som består av en blandning av bindväv och fettvävnad. Eftersom en sådan vävnad ofta saknar förmåga att delta i hjärtats muskelarbete, kommer man att i ökande grad kunna påvisa hur detta område bara är "passivt" under hjärtats muskelarbete. Det skadade området bildar en utbuktning (ett aneurysm) när hjärtat dras samman för att pumpa ut blod från hjärtkamrarna – den svaga hjärtväggen ger efter. Med tiden kommer den högra hjärtkammaren att öka i storlek eftersom den blir så svag. Vävnadsutbytet kan också innefatta områden i vänster hjärtkammare men mer sällan hjärtskiljeväggen (septum).

Tillståndet beskrevs första gången år 1977 och vi vet litet om orsaken, men det kan förorsaka plötsligt – och ofta oväntat – hjärtstillestånd och eventuellt död.

Hur vanlig är ARVD?

ARVD antogs först vara ett sällsynt tillstånd men sjukdomen har nu visat sig årligen uppkomma hos 6 personer av 10 000 i vissa populationer. I en del områden kring Medelhavet och i södra USA har antalet nya fall per år funnits vara 44 personer per 10 000. Tillståndet är ganska säkert underdiagnostiserat.

Vi räknar med att ARVD är orsak till 3–4 % av alla fall av död inom idrott och orsaken till 5 % av av fallen med plötslig hjärtdöd bland personer yngre än 65 år. Tillståndet kan uppstå i vilken ålder som helst men vanligtvis hos unga eller i medelåldern. Genomsnittsåldern är något över 30 år. Tre gånger fler män än kvinnor drabbas av sjukdomen.

Vad orsakar ARVD?

ARVD har en betydande familjär förekomst. Mer än 30 % kan rapportera om andra fall i familjen. Utöver detta känner vi dåligt till orsaken.

Den tilltagande svagheten i den högra hjärtkammarens muskulatur kan leda till ökande hjärtsvikt. Dessutom uppstår förändringar i hjärtats elektriska ledningssystem som kan leda till ökad förekomst av rubbad hjärtrytm, framför allt så kallad kammartakykardi.

Symtom och tecken

ARVD förekommer oftast bland unga eller medelålders män. På grund av sjukdomens framåtskridande förlopp kan patienter visa en mängd olika symtom relaterade till hjärtsjukdom. Hjärtklappning, trötthet och svimningsattacker verkar vara de vanligaste symtomen men den som är drabbad kan också ha andra ospecifika besvär som magsmärtor och mental förvirring. I vissa fall uppkommer hjärtstillestånd efter fysisk ansträngning, till exempel vid sportutövande. Förekomst av plötslig hjärtdöd eller död i ung ålder i familjen kan ge läkaren orsak att misstänka ARVD.

Diagnos

Tillståndet kan utvecklas under en längre tid innan symtom uppträder. Tilltagande försvagning av hjärtmuskeln kommer emellertid så småningom att ge en ökande slapphet, trötthet och en försämrad kondition. Hjärtarytmier kan däremot ge plötsliga besvär i form av hjärtklappning, svimning eller i värsta fall hjärtstillestånd. Innan symtomen uppträder är det svårt att ställa diagnos. Ett undantag kan vara om det uppkommer flera liknande fall i familjen, då man har möjlighet att i ett tidigt skede misstänka diagnosen.

Vid en vanlig kroppsundersökning finner läkaren sällan något anmärkningsvärt. Vilo-EKG kan hos 50–90 % av dem som undersöks visa förändringar som är avvikande. Röntgen av thorax är vanligtvis normal om det inte finns en betydlig utvidgning av höger hjärtkammare. Belastnings-EKG är ofta normalt, men vid framskridna fall av ARVD så kan testning under stress framkalla en allvarlig rytmstörning (kammartakykardi). 24-timmarsmätning av EKG visar oftast inte heller något avvikande. Mer avancerade undersökningar av hjärtats elektriska system kan avslöja förändringar och klarlägga deras omfång och betydelse. Vävnadsprover av hjärtat är det säkraste sättet att ställa slutlig diagnos – sådana prover kan avslöja att muskelvävnad (myokard) i höger hjärtkammare har ersatts med en blandning av bindväv och fettvävnad. Dessvärre är inte heller denna metod säker eftersom det finns en stor sannolikhet för att man inte hittar de sjukliga förändringarna i de vävnadsprov som tas.

Olika former av bildundersökningar kan tas men det förekommer ingen enighet om vilken undersökning som är den bästa. Ultraljudsundersökning (ekokardiografi) med insprutande av kontrastmedel i hjärtat (via en kateter som förs in i armen) kan avslöja aneurysmer och områden i hjärtväggen som inte rör sig som de ska. Röntgenundersökning med insprutning av kontrastmedel i hjärtat kan också avslöja sådana förändringar. MR av hjärtat har den fördelen att man inte behöver spruta in kontrastvätska. Undersökningen kan lokalisera förändringar i hjärtväggen men den kan inte säga något om vad det är som förorsakar dessa.

Vilken är behandlingen?

Huvudsyftet med behandlingen är att undvika plötslig hjärtdöd. Även om det inte finns någon läkande behandling för ARVD så kan arytmierna behandlas. Tillgängliga behandlingar är ändringar i livsstil, läkemedel mot rytmstörningar, radiofrekvensablation, implantering av defibrillator och annan kirurgi.

Egen behandling

Steg ett i behandlingen är att informera patienten om sjukdomen. Även om det inte finns klara bevis på nyttan av ändringar i livsstil, så bör patienten undvika aktiviteter som kan utlösa snabb puls, så som starka fysiska belastningar. När man har fått en effektiv kontroll av rytmstörningarna så kan den fysiska aktiviteten ökas under noggrann medicinsk övervakning.

Läkemedelsbehandling

Läkemedel som bidrar till att stabilisera hjärtrytmen är den första och vanligaste behandlingen vid ARVD. Ingen medicin har emellertid visat sig vara fullständigt effektiv för att kontrollera eller eliminera rytmstörningar. En lång rad olika läkemedel kan användas.

Annan behandling

RF-ablation används när läkemedel hjälper dåligt mot konstanta och farliga rytmstörningar. Behandlingen innebär att man för in en kateter i hjärtat via ljumsken. Från änden av katetern sänds det ut radiofrekvens som ger värme och "bränner bort" sjuk vävnad så att det uppkommer färre rytmstörningar. Målet med radiofrekvensablation är att eliminera elektriska ledningsvägar som upprätthåller rytmstörningarna. Eftersom radiofrekvensablation bara lyckas i 30-65 % av fallen vid ett ingrepp kan många patienter vara tvungna att upprepa behandlingen.

En så kallad defibrillator kan opereras in under huden. Den har ledningar som löper till hjärtat. Defibrillatorn övervakar hjärtat och vid allvarliga rytmstörningar kan den med hjälp av pacemakerstimulering eller genom att avge en elektrisk chock stoppa rytmstörningen. Exakt när en sådan defibrilator bör opereras in är omdiskuterat. Komplikationer vid insättning av defibrillator är sällsynta.

Prognos

ARVD är en kronisk sjukdom då hjärtmuskeln i ökande grad försvagas och skadas. Det faktum att sjukdomen kan vara orsak till plötsligt hjärtdöd hos unga idrottsutövare eller att man finner den slumpmässigt vid obduktion av äldre människor, illustrerar sjukdomens oförutsägbara förlopp. Även om många studier visat en gynnsam långtidsprognos hos korrekt behandlade patienter så finns det få bra långtidsstudier som kan visa om ARVD-förloppet låter sig påverkas.