APC-resistens

APC-resistens är inte en sjukdom, utan innebär att man har en särskild gen som kodar för en variant av ett protein som heter faktor V och är nödvändigt för att reglera blodets koagulation.

Uppdaterad den: 2016-08-30
Författare: Steen Jensen, kardiolog och överläkare, Blekingesjukhuset, Karlskrona
Uppdaterare: Peter Svensson, professor och överläkare Koagulationscentrum/SUS, Malmö

Annons

Om man saknar faktor V har man ökad blödningsbenägenhet. Om man däremot har APC-resistens har man inte problem med blödningar. Man kan tvärtom ha lätt en förhöjd risk att få blodproppar i ben och lungor på grund av ökad koagulationsbenägenhet.

Varför får man APC-resistens?

APC-resistens är en nedärvd variant av faktor V. Föds man med anlaget bär man det med sig hela livet. Eftersom man får en gen från fadern och en gen från modern, kan man ha en gen (tillsammans med en normal gen) eller två gener för APC-resistens - detta kallas arvsanlag av heterozygot respektive homozygot typ. Har man bara en gen för APC-resistens ökar risken för blodpropp bara en aning, medan två gener medför en större risk.

Symtom på APC-resistens?

APC-resistens ger i sig inga symtom, men indirekt är ju blodpropp ett symtom.

Annons
Annons

Vilka är varningssignalerna?

Den vanligaste manifestationen (symtomet) är en blodpropp i benet. Den visar sig på benet som ett område med rodnad, svullnad och smärta. Mer sällan utgörs varningssignalen av en blodpropp i lungan. Symtomen på detta är andningssvårigheter, som beroende på proppens storlek kan variera från knappt kännbara andningsproblem till kraftiga andningssvårigheter.

Mycket sällan bildas blodproppar i armen eller på andra ställen i kroppen. Eftersom blodpropparna bildas i venerna, som leder till lungorna, ökar inte APC-resistens risken för blodpropp i hjärtat eller hjärnan.

Vad kan man göra själv?

Som ovan nämnts ökar APC-resistens risken för att bilda blodproppar, men bara i mindre utsträckning. Många med APC-resistens får aldrig blodpropp. Man kan själv förebygga bildandet av blodproppar genom att undvika att sitta stilla i samma ställning alltför länge och genom att röra på sig vid längre resor. Det är viktigt att aktivera "venpumpen", det vill säga de muskelsammandragningar i armarna och benen som trycker ihop venerna, och gör att blodet pressas i rätt riktning (tack vare venklaffar som förhindrar bakåtflöde).

Annons
Annons

Även övervikt ökar risken för blodproppsbildning, varför detta bör undvikas. P-piller kan ge en lätt ökad risk. Har en ung flicka fått diagnosen APC-resistens, behöver det inte betyda att hon inte får ta p-piller. Hon bör dock förhöra sig om förekomsten av blodproppar i familjen, och under samråd med läkare diskutera om p-piller utan östrogen är ett lämpligt preventivmedel, eller om andra möjligheter är att föredra.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen APC-resistens ställs utifrån ett blodprov. Har man en blodpropp i benet fastställs detta vanligtvis med en ultraljudsundersökning av benet, det vill säga att man undersöker benet utifrån med en särskild prob, som kan avbilda blodkärlen. Blodpropparna kan också verifieras med en röntgenundersökning där man injicerar kontrastvätska i blodkärlen. Blodproppar i lungorna är svårare att hitta – vanligtvis görs en datortomografi av blodkärlen i lungorna eller en så kallad lungscintigrafi, det vill säga en samtidig undersökning av lungornas blodkärl och luftvägar med ett radioaktivt ämne, som injicerats i blodkärlen och blandats i andningsluften.

Framtidsutsikter

Många med diagnosen APC-resistens drabbas aldrig av någon blodproppsrelaterad sjukdom. Men eftersom man löper fem gånger så stor risk att utveckla en blodpropp som folk i allmänhet, är det naturligtvis en del som får en blodpropp vid något tillfälle i livet. Risken ökar med åldern.

Hur behandlas APC-resistens?

Förekomst av APC-resistens behandlas inte, såvida inte en blodpropp har bildats. Blodproppen behandlas med blodförtunnande medel. Idag behandlas de flesta patienter med blodpropp i ben eller lunga med NOAK (Nya Orala AntiKoagulantia), vilket är läkemedel som inte kräver någon regelbunden blodprovstagning. Man kan även behandla med ett ämne som motverkar vitamin K, ett vitamin som är nödvändigt för blodets koagulation. Behandlingen sträcker sig oftast över tre till sex månader, men har man haft flera blodproppar kan behandlingen bli livslång.

I början av behandlingen med blodförtunnande medel (såsom waran, dabigatran och edoxaban) samt i samband med vissa typer av operativa ingrepp ges ett ämne som hämmar blodets koagulationsprocess, vanligtvis heparin. För vissa av NOAK-läkemedlen behövs dock inte hepariner när behandlingen av en blodpropp startas.

Vilken medicin kan ges?

Ämnen som motverkar koagulationen: NOAK (apixaban, dabigatran, edoxaban och rivaroxaban) samt heparin och waran. Synonymt med NOAK kan DOAK (Direktverkande Orala Anti-Koagulantia) användas.


Annons
Annons