Fakta | Kolesterol

Familjär hyperkolesterolemi

För hög halt av kolesterol i blodet orsakas oftast av ohälsosamt leverne, det vill säga för mycket eller fel sorts mat i kombination med för lite motion.

Uppdaterad den: 2010-02-15
Författare: Steen Jensen, kardiolog och överläkare, Blekingesjukhuset, Karlskrona

Annons

Men för en mindre grupp patienter orsakas den höga halten av kolesterol i blodet emellertid av en ärftlig defekt, en genetisk sjukdom benämnd familjär hyperkolesterolemi (FH). Den höga kolesterolhalten i blodet är förhöjd sedan födseln och medverkar till tidig utveckling av åderförkalkning (ateroskleros) och i förlängningen hjärtsjukdom.

Sjukdomen ärvs från generation till generation, på så sätt att syskon och barn har 50 procents risk att också få FH. Sjukdomen "hoppar inte över" generationer, så barn och barnbarn med normal genuppsättning löper därför ingen risk att få FH.

Sjukdomen behandlas vanligtvis med en kombination av medicinsk behandling och kostbehandling. Behandling med genteknik kan bli aktuellt i framtiden men är ännu bara på försöksstadiet.

Varför får man FH?


På alla celler i kroppen finns receptorer, som transporterar det slags fett som kallas LDL-kolesterol från blodomloppet och in i cellen. Hos personer med FH finns ett fel i arvsanlaget för denna så kallade LDL-receptor. Detta leder till att LDL-kolesterol ansamlas i blodet, och man får en för hög nivå av kolesterol.

Genen som kodar för LDL-receptorn är mycket väl undersökt, och man känner till över 300 olika fel på anlaget som leder till FH. Varje FH-familj har ett eget fel.

Hur känns FH?


Man märker egentligen inte själv av att man har en för hög halt av kolesterol i blodet, det man märker är de följdsjukdomar/tillstånd som orsakas av åderförkalkningen, i form av hjärt-kärlsjukdomar. Symtomen kan vara:

Annons
Annons
  • Tryckande smärta bakom bröstbenet, eventuellt ut i armarna eller upp mot halsen i samband med fysisk ansträngning och kyla, vilket kan bero på kärlkramp - angina pectoris.
  • &nbspOm symtomen blir kraftigare eller uppstår i vila kan det röra sig om en blodpropp i hjärtats kranskärl.

Själva åderförkalkningen börjar redan i ung ålder. Efterhand blir öppningen i blodkärlen mindre och mindre, ytan blir mer oregelbunden och blodet får svårt att passera fritt genom ådrorna. En blodpropp kan bildas och sätta sig fast i det för trånga blodkärlet. När blodtillförseln till ett vävnadsområde upphör, dör vävnaden. Det vill säga att om blodproppen sitter i ett kranskärl (de blodkärl som försörjer själva hjärtat), dör den del av hjärtmuskeln som fick blod från det igentäppta kärlet. I och med detta försvagas hjärtmuskulaturen.

Varför får man för hög kolesterolhalt?


Både arv och miljö har betydelse för kolesterolhalten. Vi känner idag till flera ärftliga tillstånd som ger kraftigt förhöjd kolesterolhalt. Kolesterolhalten hos befolkningen i nordeuropeiska länder är mycket högre än i Sydeuropa och Asien. Man vet att kosten spelar en stor roll, men även generna har stor betydelse.

För hög kolesterolhalt ses också i samband med andra sjukdomar:

  • Nedsatt ämnesomsättning
  • Njursjukdomar
  • Diabetes
  • Alkoholmissbruk.

Vad kan jag göra själv?


Vid FH är den höga halten av kolesterol den viktigaste riskfaktorn för att bilda åderförkalkning, men även andra faktorer avgör hur allvarliga åderförkalkningen och dess följder blir. Det är därför viktigt att redan i tidig ålder anlägga sunda livsstilsvanor. Tänk på:

Annons
Annons
  • att begränsa intag av kolesterol- och fettrik mat. Ät mindre feta kött- och charkprodukter, feta mjölkprodukter, snacks, godis, kakor, kex och liknande. Och ät istället mer fullkornsprodukter, frukt, grönsaker, magra köttprodukter, fet fisk och raps- och olivolja.
  • att hålla måttligt alkoholintag - måttliga mängder (max ett glas per dag) vin har i vissa studier visat sig kunna minska LDL-kolesterolets skadliga verkan och ökar halten av nyttigt HDL-kolesterol.
  • att det är viktigt att sluta röka. Rökning i kombination med ärftligt hög kolesterolhalt öka risken för allvarliga hjärt- kärlsjukdomar.
  • att konditionsinriktad träning, t ex cykling, simning, aerobics och bollsport kan öka mängden av det "goda" kolesterolet HDL.

Hur ställer läkaren diagnosen?


Efter 10 timmars fasta (bara vatten får drickas) tas ett blodprov för att bestämma halten av kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol och triglycerider i blodet.

Önskvärd nivå av kolesterol är &lt 5,0 mmol/ L ( Vid mycket hög risk &lt 4,5 mmol/L) LDL-kolsterol &lt 3,0 mmol/L ( vid mycket hög risk &lt 2,5 mmol/L).&nbsp Indikation för en ökad risk är triglycerider&nbsp &gt1,7 mmol/L och HDL &lt 1,0 mmol/l för män, samt 1,3 mmol/L för kvinnor.&nbsp

Är halten av LDL-kolesterol högre än 6 mmol/L och triglyceridnivån över 2 mmol/L hos en vuxen, normalviktig person som inte lider av diabetes, låg ämnesomsättning eller njursjukdom, tyder det på att personen har FH.

  • Kolesterolrester på senor (achillessenan, handryggen) eller i huden runt ögonen tyder också på FH.
  • Likaså kan för hög kolesterolhalt i flera generationer av samma familj, för hög kolesterolhalt hos barn och unga, liksom tidigt insjuknande i hjärt-kärlsjukdomar vara en indikation på FH.

Man bör vara uppmärksam på att kolesterolhalten stiger i förbindelse med graviditet och sjunker vid hjärtinfarkter och andra allvarliga sjukdomar.

Genom att ta ett EKG (elektrokardiogram), lyssna på hjärtat och de stora kärlen och känna efter pulsen, kan läkaren kartlägga åderförkalkningen.

Framtidsutsikter


Utvecklingen av FH är mycket varierande, men liknande utvecklingsmönster kan observeras inom samma familj.

  • Prognosen är allvarlig.
  • Män i 40-årsåldern med FH löper 50 gånger större risk att dö av en hjärtinfarkt än normalbefolkningen.
  • För kvinnor med FH ökar risken med 30 gånger.
  • En dansk undersökning har visat att 50 procent av männen och 40 procent av kvinnorna som har FH har haft en blodpropp i hjärtat innan de fyllt 60 år.
  • Hos en tredjedel av patienterna med FH upptäcktes sjukdomen först i samband med plötslig död.
  • Screening av syskon och barn bör utföras i familjer var FH var har upptäckts, då ärftligheten av FH är relativ dominant.&nbsp

Hur behandlas FH?


Medicinsk behandling ges nästan alltid. Detta för att det är svårt att normalisera kolesterolhalten enbart genom kosten.

  • Förstahandsvalet av läkemedel är statiner, som hämmar egenproduktionen av LDL-kolesterol och bryter ner LDL-kolesterol i blodet.
  • En kolesterolabsorptionshämmare&nbsp som tillägg till&nbsp statinbehandling.
  • Andra preparat (anjonbytare s k resin,&nbsp som binder kolesterol i tarmen och i fibrater).

En kombinationbehandling med statiner, anjonbytare och kostbehandling ger minst en 30-40-procentig reduktion av kolesterolhalten i blodet.

Medicinering av barn bör skötas av en specialist.&nbsp

Är du sjukvårdspersonal?
Läs mer om Familjär hyperkolesterolemi på NetdoktorPro »

Annons
Annons