Fakta | Hematologi

Polycytemia vera

Röda blodceller behövs för att transportera syre i blodet. Vid polycytemia vera produceras för många röda blodceller vilket kan göra blodet tjockare och därmed leda till symtom.

Uppdaterad den: 2020-01-15
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är polycytemia vera?

Polycytemi innebär ett ökat antal röda blodkroppar, erytrocyter. Oftast är uppstår det på grund av annan sjukdom, såsom hjärt- eller lungsjukdomar. Vid polycytemia vera beror polycytemin dock på en elakartad sjukdomsprocess (blodcancer) där celler växer ohämmat i benmärgen, så att det frisätts fler mogna blodceller än normalt till blodet.

De flesta fallen av polycytemia vera uppträder hos medelålders eller äldre människor (den vanligaste åldern för insjuknande är cirka 70 år), men det kan i ovanligare fall förekomma hos barn. I Sverige uppstår årligen omkring 200 nya fall av polycytemia vera.

Symtom och tecken

Typiska symtom är klåda, som oftast är mest markerad efter en varm dusch eller ett bad, kraftlöshet och nedsatt förmåga till fysiskt arbete, försämring av eventuella kärlkrampssmärtor, ledsmärta på grund av giktartrit, sura uppstötningar, nattsvettningar och tendens till blödning från huden eller från slemhinnor. Blodet blir tjockare, vilket kan ge nedsatt blodtillströmning till hjärnan, något som kan leda till förvirring, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, yrsel, synrubbningar och/eller öronsus. Dålig blodtillförsel till fötter och tår kan leda till brännande smärta i de kroppsdelarna. Huden och slemhinnor kan se väldigt röda ut.

Annons
Annons

Orsak

I benmärgen finns stamceller som delar sig och senare specialiseras till både röda blodkroppar, blodplättar och vita blodceller. Vid polycytemia vera ombildas de här stamcellerna till celler som växer och delar sig ohämmat. Det är huvudsakligen överproduktionen av röda blodkroppar som ger symtom. Blodet blir tjockare och detta sänker blodgenomströmningen i organ och vävnad som i sin tur ger nedsatt syretillförsel i kroppens vävnader.

Den exakta orsaken till tillståndet är okänt, men man vet att en viss förändring (mutation) i benmärgens arvsmassa ofta finns vid polycytemia vera. Det verkar dock inte vara den sjukdomsutlösande mekanismen.

Polycytemia vera är en typ av blodcancersjukdom och ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar.

Annons
Annons

Diagnos

Patientens sjukdomshistoria kan ge misstanke om sjukdomen men den upptäcks oftast genom en tillfällighet. Det är viktigt att skilja mellan polycytemia vera och vanlig polycytemi. Rökning och lungsjukdom är några av de predisponerande faktorerna bakom vanlig polycytemi. Sjukdomshistorien och en kroppsundersökning ger ibland ledtrådar som talar för polycytemia vera såsom forstorad mjälte.

Diagnosen ställs med hjälp av särskilda kriterier. Kriterierna består av hur stor del av blodet upptas av röda blodceller, undersökning av benmärgsceller och påvisning av den specifika mutationen i arvsmassan. Ibland räcker det med två av dessa kriterier och ett lågt erytropoetin (hormonet som styr antalet röda blodceller).

Behandling

Man kan inte bota tillståndet, men behandling kan öka livslängden betydligt. Målet med behandlingen är därför att öka livslängden, förbättra symtom och livskvalitet. Behandlingen riktas mot att förhindra blodpropp (trombos) och blödningar. Risken för att få trombos är hög bland personer som är över 60 år, personer som tidigare har haft trombos eller personer som har stora mängder blodplättar i blodet. 

Förstahandsbehandlingen är flebotomi, det vill säga åderlåtning. Med hjälp av den behandlingen sänker andelen röda blodceller i blodet. Äldre personer ska flebotomeras skonsamt och ska få samma volym som tappas ersatt med saltvattensinfusion för att förhindra lågt blodtryck när de reser sig upp. 

För att förebygga blodproppar behandlas patienten vanligtvis med acetylsalicylsyra (aspirin). Klåda kan behandlas med antihistaminer (antiallergitabletter) och ledbesvär till följd av gikt kan förebyggas med hjälp av urinsyrasänkande behandling. 

Det är också möjligt att ge läkemedel som minskar produktionen av antalet röda blodkroppar, så kallad cytoreduktiv behandling. Detta är en behandling som främst ges till patienter med hög risk enligt beskrivningen tidigare. 

Personer med polycytemia vera kan utveckla järnbrist, men eventuell järntillförsel kan försämra sjukdomen. Man ska därför inte ta järntillskott.

Prognos

Sjukdomen kan i vissa fall övergå till en mer aggressiv cancerform, akut myelogen leukemi. Risken är mindre än tio procent efter 20 år. Risken för myelofibros, ett tillstånd där benmärgen ombildas till bindväv och förlorar förmågan att producera blodkroppar, är något större.

Utan behandling avlider de flesta personer efter sex till 18 månader. Med behandling ökar den tiden till tolv till 14 månader i genomsnitt. Den är dock betydligt högre hos personer som är yngre än 60 år. Det är ofta äldre människor som får sjukdomen, vilket innebär att de sällan dör av, utan med sjukdomen. 

Flera komplikationer kan uppstå. Blodproppar bildas lättare och personer med polycytemia vera har därför en ökad risk för att få hjärtinfarkt eller stroke. De får också oftare gikt och magsår.