Fakta | Hematologi

Polycytemia vera


Uppdaterad den: 2013-05-21
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är polycytemia vera?

Polycytemi innebär ett ökat antal röda blodkroppar, erytrocyter. Oftast är polycytemi en anpassning som sker på grund av annan sjukdom. Vid polycytemia vera beror polycytemin på en elakartad sjukdomsprocess där celler växer ohämmat i benmärgen, så att det frisätts fler mogna blodceller än normalt till blodet.

Typiska symtom är klåda, som oftast är mest markerad efter en varm dusch eller ett bad, kraftlöshet och nedsatt förmåga till fysiskt arbete, försämring av eventuella angina-smärtor, ledsmärta på grund av giktartrit, sura uppstötningar, nattsvettningar, tendens till blödning från huden eller från slemhinnor. Blodet blir tjockare, vilket kan ge nedsatt blodtillströmning till hjärnan. Något som kan leda till förvirring, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, yrsel, synrubbningar och/eller öronsus.

De flesta fallen av polycytemia vera uppträder hos medelålders eller äldre människor (medianålder 70 år). I Sverige uppstår årligen omkring 150 nya fall av polycytemia vera.

Annons
Annons

Orsak

I benmärgen finns stamceller som delar sig och senare specialiseras till både röda blodkroppar, blodplättar och en speciell typ av vita blodkroppar som kallas granulocyter. Av olika aneldningar ombildas de här stamcellerna till celler som växer och delar sig ohämmat. Detta leder till överproduktion av celler i blodet, men det är tyvärr också därför som cellerna som produceras ofta är defekta. Det är huvudsakligen överproduktionen av röda blodkroppar som ger symtom. Blodet blir tjockare och detta sänker blodgenomströmningen i organ och vävnad som i sin tur ger nedsatt syretillförsel i vävnaden. Personer med polycytemia vera får lättare angina-smärtor och symtom på nedsatt blodtillförsel till hjärnan.

Polycytemia vera är en cancersjukdom, men det är en form av cancer som inte är så aggressiv.

Orsaken till tillståndet är okänt. Idag vet man dock mer om vilka mutationer i arvsmaterialet som kan ge upphov till sjukdomen. Orsaken till att dessa mutationer uppstår är inte klarlagt.

Annons
Annons

Hur diagnostiseras polycytemia vera?

Patientens sjukdomshistoria kan ge misstanke om sjukdomen men den upptäcks oftast genom en tillfällighet. Det är viktigt att skilja mellan polycytemia vera och vanlig polycytemi. Rökning och lungsjukdom är några av de predisponerande faktorerna bakom vanlig polycytemi. Vid en läkarundersökning hittar man sällan något fel. Huden och ansiktet kan vara rödmosigt. Mjälten är förstorad hos 75 % av de som har polycytemia vera. Detta kan ge en känsla av tidig mättnad och uppspändhet vid måltid. I 50 % av fallen är levern förstorad. Om patienten har giktartrit är de angripna lederna svullna och gör ont.

Laboratorieundersökningar är viktiga för att ställa diagnosen. Antalet röda blodkroppar är förhöjt. I praktiken kan man inte skilja mellan polycytemia vera och vanlig polycytemi med hjälp av hematokritnivå (Hct) (mäter hur tjock/segt blodet är) och blodvärdet. Blodplättar och granulocyter finns i större mängder än normalt hos ungefär hälften av de personer som har polycytemia vera. För att kunna utesluta en annan orsak till polycytemi mäter man ofta innehållet av syre i blodet. Detta värde är normalt vid polycytemia vera. Undersökning av benmärg med mikroskop kan vara bra för att ställa diagnosen. Detta görs på sjukhus.

På större sjukhus finns mera avancerade metoder för att ställa diagnosen. Nivån på hormonet Erytrpoietin i blodet är oftast lågt.

Vid undersökning av arvsmaterialet (genetiska undersökningar) kan man i de flesta fall påvisa en mutation som bekräftar diagnosen (JAK2).

Behandling

Man inte bota tillståndet, men behandling kan öka livslängden betydligt. Målet med behandlingen är därför att öka livslängden, förbättra symtom och livskvalitet.

Förstahandsbehandlingen är flebotomi, det vill säga åderlåtning. Denna ska anpassas till individen, men blodvolymen bör reduceras till normalnivå så fort som möjligt. Man kan till exempel tappa 250–500 ml varannan vecka, men hur ofta och mycket som tappas beror på patientens allmäntillstånd. Äldre patienter med reducerad kardiovaskulär funktion ska flebotomeras skonsamt och ska få samma volym som tappas ersatt med saltvattensinfusion för att förhindra lågt blodtryck när de reser sig upp. Effekten av behandlingen kontrolleras med regelbundna mätningar av Hct. Man genomför ventappningar fram tills Hct är under 45 %, och ytterligare tappning styrs av Hct som bör ligga i området 42–45 %.

För att förebygga blodproppar behandlas patienten vanligtvis med aspirin (till exempel Albyl-E). Annan läkemedelsbehandling kan innebära cellgiftskurer. Det här området utvecklas fortfarande. Det är också möjligt att ge läkemedel som minskar klåda och förebygger giktartrit.

Personer med polycytemia vera kan utveckla järnbrist, men eventuell järntillförsel kan försämra sjukdomen. Man ska därför inte ta järntillskott.

Prognos

Sjukdomen kan övergå till andra former: 10 % utvecklar myelofibros och 10 % får akut myelogen leukemi. Utan behandling är hälften av de som har polycytemia vera i livet efter 18–24 månader. Av de patienter som får behandling är förväntad levnadsålder måttlig reducerad. Eftersom sjukdomen är sällsynt är det svårt att ge några exakta tal för överlevnad. Enligt en artikel lever 65 % av patienterna i 15 år efter att diagnosen har ställts. Man måste då komma ihåg att de flesta som får sjukdomen är över 60 år och att sjukdomen oftast uppstår hos män i åldersgruppen 70–79 år. Utifrån genetiska undersökningar, komplikationer som redan har uppstått och din ålder när du blev sjuk kan din läkare säga mer om långtidsutsikterna.

Flera komplikationer kan uppstå. Blodproppar bildas lättare. Patienter med polycytemia vera har därför en ökad risk för att få hjärtinfarkt eller stroke. De får också oftare giktartrit, så kallad podagra och magsår.

Att leva med polycytemia vera

Personer som har polycytemia vera, kan inte botas men många lever mycket länge med sjukdomen. Det är ofta äldre människor som får sjukdomen, vilket innebär att de sällan dör av, utan med sjukdomen. Sjukdomen kan leda till plågsamma symtom som till exempel klåda. Detta kan göra det svårt att sova och fungera i det dagliga livet.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons