Fakta | Hematologi

Langerhans cellhistiocytos


Uppdaterad den: 2013-03-24
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Langerhans cellhistiocytos?

Histiocytos är en sällsynt blodsjukdom som beror på ett överskott av en typ av vita blodkroppar som kallas histiocyter. Histiocyterna klumpar ihop sig och kan angripa hud, skelett, lever, mjälte, tandkött, lungor, ögon, öron och/eller centrala nervsystemet. Sjukdomens omfattning kan variera, från ett begränsat angrepp på till exempel ett skelettben (ofta huvudet), vilket kan gå tillbaka av sig själv. I andra fall kan sjukdomen angripa flera organ, ett tillstånd som är kroniskt och tilltagande och som kan förorsaka stora skador. Ibland är sjukdomen livshotande.

Celltypen som orsakar sjukdomen heter Langerhans celler, uppkallad efter den man som först påvisade dessa celler. På många sätt liknar histiocytos cancer, och sjukdomen behandlas också ofta av cancerläkare (onkologer) med cellgifter och strålning. Men till skillnad från cancer kan histiocytos ibland gå över av sig själv utan behandling. Forskare är därför inte helt säkra på om det rör sig om en tumörsjukdom eller en inflammationssjukdom.

Langerhans cellhistiocytos är en mycket sällsynt sjukdom. Över 70 % av dem som får sjukdomen är barn, men även vuxna kan drabbas. Uppskattningsvis uppstår cirka en till fem nya fall per miljon invånare per år. Det vill säga cirka 20 nya fall i Sverige per år.

Annons
Annons

Olika typer

Histiocytos delas in i tre huvudtyper: Langerhans cellhistiocytos, det hemofagocytiska syndromet och en elakartad typ av histiocytos. Langerhans cellhistiocytos delas vidare in i ett organsystem (det vill säga ett organ är angripet) och flera organsystem (många organ är angripna). Vissa undertyper av Langerhans cellhistiocytos har skilts ut:

  • Histiocytos X – är den gamla samlingsbeteckningen på histiocytsjukdomar. X betyder att sjukdomsmekanismen var okänd, men idag vet man att den utgår från Langerhans celler.
  • Eosinofilt granulom – som regel enstaka sjukdomsförändringar i skelett.
  • Letterer-Siwes sjukdom – en akut, tilltagande och ofta dödlig sjukdom i flera organsystem som framför allt drabbar spädbarn och småbarn.
  • Hand-Schüller-Christians sjukdom – flera organsystem med följande symtom och tecken: utstående ögon (exoftalmus), angrepp på skelett, samt törst och stor urinutsöndring (diabetes insipidus.)

Eftersom sjukdomen kan angripa olika organ är sjukdomsbilden mycket varierande. De organ som oftast angrips är skelettvävnad, hud och lungor. Centrala nervsystemet (främst hjärnan) kan angripas som en del av flera organsystem, men det kan också var det enda organet som är drabbat.

Orsak

Orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd, men det rör sig om en störning i immunsystemet. Om det är en tumör eller om det är en inflammation vet forskare inte med säkerhet idag. Är det en tumör, tyder mycket på att det är en relativt godartad typ.

Annons
Annons

Diagnos

Som i övrigt inom vården är patientens sjukdomshistoria och de fynd som läkaren gör när han/hon undersöker patienten avgörande för att man ska kunna ställa rätt diagnos. Men i och med att sjukdomen är mycket sällsynt, och eftersom den utvecklas under många år, kan patienten gå odiagnostiserad under en längre tid.

Barn har ofta förändringar i hud, lungor, ben, lymfkörtlar, benmärg, lever, mjälte, matspjälkningskanal, hormonkörtlar och centrala nervsystemet. Vuxna har ofta förändringar i hud, lungor, skelett och centrala nervsystemet.

De vanligaste tecknen på sjukdomen är hudutslag, tung andning, törst (polydipsi), ökad urinutsöndring (polyuri), skelettsmärtor, förändringar i lymfkörtlar, viktminskning, feber, tandköttsbesvär, öroninfektioner, balans- och minnesproblem samt problem med synen.

Diabetes insipidus

Bland patienter med Langerhans cellhistiocytos är diabetes insipidus en relativt vanlig symtombild. Tillståndet beror på att sjukdomen har skadat hormoncentrumet i hjärnan (hypotalamus och hypofysen). Utsöndringen av de hormon som styr vätskeomsättningen i kroppen är nedsatt, vilket innebär att njurarna utsöndrar onormalt mycket urin. Den här stora vätskeförlusten leder till påtaglig törst. Personer med diabetes insipidus dricker därför ofta 5–20 liter vätska om dagen (och på natten) och utsöndrar motsvarande mängder urin.

Ökad törst och vattenkastning är ofta de första symtomen och startar många gånger redan i barndomen, men betraktas sällan som orsakat av Langerhans cellhistiocytos innan andra symtom uppstår. En studie visade att 15 % av patienterna med förmodad isolerad diabetes insipidus senare fick diagnosen Langerhans cellhistiocytos. I en studie av barn och vuxna hade 42 av 44 patienter även engagemang av andra organ – vanligast var skelett (68 %), hud (57 %), lungor (39 %) och lymfkörtlar (18 %).

Annan diagnostik

Utredningen av patienter som misstänks ha Langerhans cellhistiocytos är omfattande. Bland annat krävs en mängd olika blodprover för att kartlägga blodet, hormonvärden, leverfunktion, njurfunktion och immunsystem. Vid misstanke om diabetes insipidus ombeds även patienten att göra ett så kallat törst test. Under ett dygn får den sjuka då begränsa sitt vätskeintag till ett minimum, och därefter tas ett urinprov. Vid diabetes insipidus kan inte njurarna koncentrera urinen, det vill säga spara urinen, på grund av för låga mängder av det hormon som ger njurarna information om att begränsa urinutsöndringen.

Bilddiagnostik av hjärnan (datortomografi och magnetkameraundersökning), lungorna, bukhålan, samt en röntgen och en scintigrafi av skelettet tas för att kontrollera skelettsjukdom. Den slutliga diagnosen ställs med ett vävnadsprov (biopsi) som tas från den drabbade vävnaden. Mikroskopi av denna vävnad kan ge den korrekta diagnosen. Men eftersom det är en sällsynt sjukdom krävs det både att den som undersöker provet i mikroskop har sjukdomen i åtanke och har erfarenhet av att bedöma eventuella förändringar. Särskilda färgmetoder används för att kunna fastställa att det är Langerhans celler man ser.

Behandling

I och med att sjukdomen är väldigt sällsynt, finns det begränsad forskning på vilka behandlingar som är bäst. Men baserat på erfarenhet har läkare idag ändå relativt god förståelse för vad som hjälper vid de olika varianterna av sjukdomen. Det finns tre huvudmetoder för behandling: kirurgi, läkemedelsbehandling och strålbehandling.

Kirurgi förutsätter att sjukdomsförändringarna går att "skära bort". Vid utbredda förändringar, samt vid de flesta förändringarna i hjärnan är kirurgi uteslutet.

Läkemedelsbehandlingen består av kortison och cellgifter. Val av preparat beror på var sjukdomsförändringarna sitter och hur utbredda de är. Det finns ett brett urval av cellgifter, men ny erfarenhet gör att man idag har goda kunskaper om vilka behandlingar som fungerar bäst.

Strålbehandling har i många fall en god effekt. Men även här bedömer läkaren kritiskt om nyttan står i rimligt förhållande till nackdelarna med behandlingsformen. I vissa lägen kombinerar man strålbehandling och cellgifter.

Prognos

Prognosen är genomgående god. Men ju yngre barnet är, desto större är risken för att barnet kan dö. Totalt sett överlever 80 % av barnen. Prognosen ställs först och främst utifrån antalet angripna organ och i vilken grad deras funktion är nedsatt.

Patienter med diabetes insipidus uppnår sällan en förbättring av hormonrubbningar. Men tillståndet kan trots det enkelt behandlas med regelbundet intag av tabletter (desmopressin) med det hormon som hjärnan producerar för lite av.

Uppföljning

Langerhans cellhistiocytos reagerar bra på behandling, och de flesta blir friska. Trots det finns det en risk för återfall och att förändringarna kan uppstå på nytt. Därför är det viktigt att de patienter som fått diagnosen följs upp med regelbundna kontroller. Till en början görs detta flera gånger om året, för att senare övergå till endast årliga kontroller.

Om du bara har haft förändringar i skelettvävnad, rekommenderas kontroller varje halvår under tre års tid. Om det inte uppstår nya sjukdomsförändringar under loppet av ett år är det mycket liten risk att nya skador uppkommer senare, patienten kan med andra ord betrakta sig som botad.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons