Aplastisk anemi

Vad är aplastisk anemi?

Anemi innebär ett tillstånd med lågt blodvärde. Vid aplastisk anemi föreligger skada på eller undertryckande av stamcellen som är "modercell" för alla blodkroppar – röda blodkroppar (erytrocyter) och vita blodkroppar (leukocyter) samt blodplättar (trombocyter). Stamcellerna ligger i benmärgen och aplastisk anemi kallas därför för benmärgssvikt. 

Aplastisk anemi är ett ovanligt tillstånd som förekommer hos två till fem personer per miljon och år. Hos patienter med cellgiftsbehandling är det dock vanligare, och beror på doseringen av cellgifterna. Aplastisk anemi förekommer oftast hos yngre personer mellan 15 och 20 år och hos äldre över 60 år.

Symtom

Symtomen är en konsekvens av det låga antalet blodceller. Färre röda blodkroppar (anemi) ger symtom såsom kraftlöshet, trötthet, andfåddhet, hjärtklappning. Färre vita blodkroppar (leukopeni, neutropeni) kan ge livshotande infektioner. Färre blodplättar (trombocytopeni) kan ge blödningar i slemhinnor och hud.

Orsak

Förstörda stamceller i benmärgen gör att perifera blodkroppar inte blir ersatta när de är "förbrukade". Förstörelsen kan bero på många olika saker. Man har sett att det kan utlösas av en virusinfektion, strålning, läkemedel, olika giftiga ämnen och kan ha samband med sjukdomen systemisk lupus erythematosus och hepatit. I upp till 6 av 10 av fallen är orsaken okänd och där tror forskare att autoimmuna processer, där immunsystemet angriper egna celler, spelar en avgörande roll. 

Diagnos 

Diagnosen är ovanlig men den kan misstänkas genom symtom på total benmärgssvikt. Ibland kan läkarundersökningen bekräfta symtomen såsom blekhet och blödningar i slemhinnor. 

Blodprov är viktiga för diagnosen och används för att se hur stor påverkan sjukdomen har på benmärgen. Påvisning av nedsatt hemoglobin (blodvärde), blodplättar och vita blodceller behövs för diagnos. Annars är mikroskopi av blodutstryk en särskilt viktig undersökning vid misstanke om aplastisk anemi. Ett blodutstryk utförs genom att lägga en droppe blod på en glasplatta. Man kan då se att cellerna är normala, men cellantalet är reducerat. I vissa fall finns det bara en minskning av vissa typer av blodkroppar. På sjukhuset visar benmärgsundersökning ett reducerat antal celler i benmärgen.

Behandling

Det finns patienter som har bara en måttlig grad av benmärgssvikt och behandling behövs då inte. De flesta behöver dock behandling och målet med behandlingen är i bästa fall tillfrisknande från sjukdomen. I många fall måste man dock nöja sig med att korrigera det låga antalet blodkroppar. För personer över 40 år är förstahandsvalet att använda läkemedel som undertrycker immunsystemet. För personer under 40 år är den bästa behandlingen benmärgstransplantation. Detta förutsätter att det går att få fram en lämplig givare, som ofta är en syster eller bror.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation är den bästa behandlingen på personer under 40 år, särskilt personer under 20 år. Anledningen att åldersgränsen hanteras beror på att den positiva effekten avtar med tilltagande ålder. Sannolikheten för tillfrisknande är hög, cirka 70–90 % hos personer under 30 år. Tyvärr har mindre än 30 % har en syskondonator. Resultaten från denna behandlingsform har stadigt förbättrats, men upp till en tredjedel kan med tiden få kroniska besvär – risken för detta ökar med patientens ålder.

Immunhämmande behandling

Denna behandling används hos patienter som inte passar för benmärgstransplantation på grund av ålder eller för att det inte finns någon matchande syskondonator. Läkemedlen som används ger bättring hos 30–75 % av patienterna. Nackdelen med behandlingen är att de flesta patienterna inte blir friska. Många uppnår inte normala blodvärden, många får återfall och behöver ta regelbundna läkemedelsbehandlingar eller utvecklar andra blodsjukdomar (såsom paroxysmal nattlig hemoglobinuri eller myelodysplastisk syndrom).

Stödbehandling

När det är stor förlust av röda blodkroppar – vid uttalad anemi – bör blodöverföring tillämpas. Vid lågt antal vita blodkroppar måste antibiotika ges snabbare vid feber och tecken på infektion för att förhindra utveckling av livshotande infektioner (infektioner vid neutropeni). Vid blödningstendens bör blod som innehåller mycket blodplättar (trombocytrikt blod) överföras. Återhållsamhet gäller vid blodöverföringar till patienter som är aktuella för benmärgstransplantation eftersom det kan ge sämre transplantationsresultat.

Prognos

Behandling kan leda till tillfrisknande eller förbättrad funktion av benmärgen. Obehandlad aplastisk kan leda till livshotande infektioner, blödningar och anemi. Vid aplastisk anemi kan andra elakartade blodsjukdomar uppstå. 

Patienter under 30 år har en överlevnad efter fem år på över 90 % medan siffran är mindre än 30 % hos patienter över 70 år.