Undersökning | Under graviditeten

Screening av nyfödda

Förutsättningen för att man ska undersöka alla barn med hänsyn till en viss sjukdom är att det finns säkra metoder att definitivt fastställa diagnosen under nyföddhetsperioden, att en tidig diagnos leder till behandling och att denna behandling leder till symptomfrihet och helst till ett helt normalt liv.

Publicerad den: 2008-10-02
Författare: Maria Hallström, barnmorska, Helsingborgs lasarett
Uppdaterare: Martin Jägervall, Överläkare vid Barn- och ungdomskliniken, Centrallasarettet Växjö, Barn- och Ungdomskliniken, Centrallasarettet Växjö

Annons

Idag ingår 24 sjukdomar i nyföddhetsscreeningen och ytterligare sjukdomar kommer sannolikt att läggas till i framtiden. De vanligaste och mest kända sjukdomarna som ingår i screeningen är fenylketonuri (PKU), kongenital hypotyreos, adrenogenitalt syndrom (CAH), galaktosemi och biotinidasbrist.

Vad är PKU?

Fenylketonuri, PKU, är en ärftlig rubbning i ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Barn med denna sjukdom är normalutvecklade när de föds, men utan behandling får de under det första levnadsåret svår utvecklingsstörning och neurologiska symtom. Dessa skador kan förebyggas om sjukdomen diagnostiseras och dietbehandling inleds under de första levnadsveckorna. Dieten består av ett lågt intag av fenylalanin och måste vanligtvis bibehållas hela livet. I Sverige föds ett barn på 30 000 med PKU.

Vad är kongenital hypotyreos?

Kongenital hypotyreos innebär en minskad produktion av sköldkörtelhormon hos ett nyfött barn. Detta hormon behövs bland annat för hjärnans utveckling och barnets tillväxt. Brist på sköldkörtelhormon kan därför leda till utvecklingsstörning och kortvuxenhet. Andra symptom som kan ses hos nyfödda är gulsot, slöhet och undertemperatur. Med screening kan hormonbristen upptäckas inom ett par veckor efter födseln så att funktionshinder kan förebyggas. Behandlingen innebär att patienten tar tabletter med sköldkörtelhormon hela livet. Kongenital hypotyreos förekommer hos ett barn på 3 500.

Annons
Annons

Vad är adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenitalt syndrom (kongenital binjurebarkhypoplasi), CAH, beror på en ärftlig rubbning i binjurebarkens bildning av cortisol och aldosteron. Flickor med detta syndrom föds med missbildade yttre könsorgan och pojkar går in i en alltför tidig pubertet. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner i tablettform och medicinen måste tas hela livet. Flickornas yttre missbildning kan rättas till kirurgiskt. Cirka ett barn av 10 000 födda har adrenogenitalt syndrom.

Vad är galaktosemi?

Galaktosemi är en ärftlig rubbning i omsättningen av sockerarten galaktos (som bland annat finns i bröstmjölk och modersmjölkersättning). Barnen blir sjuka när de intar galaktos med födan. De första symtomen är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och barnen ges galaktosfri diet kan de utvecklas normalt. Dieten måste fortsätta hela livet. I Sverige föds ett barn med galaktosemi per 100 000 födda.

Vad är biotinidasbrist?

Enzymet biotinidas är nödvändigt för att vitaminet biotin ska kunna återanvändas i metabolismen, och för att vi ska kunna utnyttja den form av biotin som finns i födan. Vid ärftlig brist på detta enzym föds barnen symtomfria men insjuknar vanligen efter 3 till 6 månader. Symtomen är muskelsvaghet, kramptillstånd, mental retardation och hudförändringar. Dessutom förekommer ofta även hörsel- och synproblem. Behandlingen består av en tablett biotin per dag hela livet. Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandling insätts förblir patienterna helt friska. I Sverige föds cirka 1-2 barn med sjukdomen per år.

Annons
Annons

När tas blodprovet på det nyfödda barnet?

Provet tas snarast efter 48 timmars ålder (gäller även underburna barn).

Var tas blodprovet på barnet?

Under de senaste åren har de flesta sjukhus allt mer börjat ta blodprovet venöst (i ett blodkärl med hjälp av en tunn kanyl) på handryggen eller i armvecket. Tidigare togs blodprovet kapillärt i hälen (så kallat "stick i hälen"). Blodprovet består av några droppar blod, som får torka in på ett filterpapper vilket sedan skickas till det så kallade PKU-laboratoriet vid Centrum för medfödd metabola sjukdomar, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Hur kan man minska "sticksmärtan" hos barnet?

Samtidigt som sjukhusen ändrat provtagningsteknik har man radikalt ändrat uppfattning om barnets smärtupplevelser. Det är självklart att barn behöver optimal smärtlindring.

Några sätt att minska smärtupplevelsen är att:

  • Amma precis innan provtagningen, vilket har en lugnande och smärtstillande effekt. Bröstmjölken innehåller bensodiazepinliknande ämnen, vilket kan förklara det nyammade barnets avslappning. Dessutom är bröstmjölk naturligt, arteget och det mest hälsosamma för barnet.
  • Ge barnet lite sockervatten inför provtagningen. Sötningsmedel har visat sig ha samma effekt.
  • En förälder är närvarande.
  • Barnet har något att suga på, helst ett lillfinger med fingerblomman riktad uppåt en bit in i munnen, under provtagningen. Detta lugnar och avleder. Då barnet suger frisätts maghormoner som bidrar till barnets mättnadskänsla och lugn.

När får föräldrarna svar på blodprovet?

Föräldrarna får inget svar om är allt bra. I de fall blodprovet behöver tas om, till exempel vid för liten blodmängd, kontaktas föräldrarna inom en vecka efter provtagningstillfället. Om barnet skulle ha någon av sjukdomarna kontaktas föräldrarna, inom samma tidsram, av en barnläkare för eventuell vidare provtagning och behandling.


Annons
Annons