Undersökning | Under graviditeten

Fostervattenprov

Fostervattenprov är en fosterdiagnostisk undersökning. Genom ett fostervattenprov kan man med stor säkerhet konstatera om fostret har kromosomrubbningar, till exempel Downs syndrom (tidigare kallat mongolism), eller svårare former av ryggmärgsbråck.

Publicerad den: 2008-10-02
Författare: Maria Hallström, barnmorska, Helsingborgs lasarett

Annons

Vid speciella frågeställningar har man ibland också möjlighet att påvisa ett ganska stort antal mycket sällsynta ärftliga sjukdomar. Fostervattenprov görs när en ökad risk för dessa sjukdomar föreligger hos fostret. Ett normalt fostervattenprov utgör ingen garanti för att fostret ska vara friskt ur andra synpunkter.

Vad är fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik innebär i vid bemärkelse alla de olika kontroller som utförs under hela graviditeten på Barnmorskemottagningen (MVC). Kontrollerna utförs för att säkerställa fostrets hälsa. Det man dock vanligtvis kallar fosterdiagnostik är mer specifika undersökningar såsom:

Annons
Annons
  • Ultraljud vid 15-20 graviditetsveckor.
  • Riktat ultraljud.
  • Riktvärderingsmetoder för att bedöma sannolikhet för Downs syndrom:
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp a) CUB
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp b) NUPP
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp c) Sent blodprov.
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp d) Ultraljud 15-20 veckor.
  • Fostervattenprov.
  • Moderkaksprov.

För vilka kvinnor kan fostervattenprov vara aktuellt?

Ett fostervattenprov kan erbjudas kvinnor vid följande tillstånd:

  • Kvinnor som var 35 år eller äldre när de blev gravida.
  • Föräldrar som tidigare fått barn med Downs syndrom eller annan kromosomrubbning.
  • Föräldrar som vid tidigare utredning visat sig själva ha en kromosomförändring.
  • I vissa fall där man vid en vanlig ultraljudsundersökning påvisat avvikelser på fostret som kan misstänkas vara orsakade av kromosomrubbning.
  • När kvinnan anses vara i riskzonen, med hänsyn till etablerade riskvärderingsmetoder.
  • Föräldrar som tidigare fått ett barn med ryggmärgsbråck eller liknande hjärnmissbildning eller själva har eller har haft ryggmärgsbråck.
  • Föräldrar som tidigare fått barn med ärftlig ämnesomsättningsrubbning.
  • Föräldrar med könsbunden ärftlig sjukdom, som till exempel blödarsjuka, i släkten.
  • Kvinnan begär det därför att hon är orolig för att barnet kan ha en kromosomavvikelse.
  • Fostervattensprov krävs ibland för att undersöka och behandla andra tillstånd under graviditeten, såsom Rh-immunisering. I de här fallen analyserar man fostervattnet för att upptäcka ämnen i själva vätskan, och inte enbart för att titta på barnets kromosomer.

Information om fostervattenprovet ges av den läkare och/eller barnmorska där graviditeten kontrolleras. Det definitiva beslutet om man önskar genomgå provtagning är dock kvinnans eget, om hon tillhör någon av ovanstående grupper.

Vilka analyser utförs?

Hos det stora flertalet patienter görs två slags analyser av fostervattnet: kromosomundersökning för att utesluta kromosomrubbning och AFP-undersökning för att utesluta ryggmärgsbråck.

Annons
Annons

När tas provet?

Provet tas ungefär i graviditetsvecka 15, då det finns så pass mycket fostervatten att en del utan vidare kan sugas ut för undersökning.

Hur går fostervattenprovtagningen till?

Innan provtagningen görs en noggrann ultraljudsundersökning för att hitta bästa provtagningsstället och undvika fostret och moderkakan. Läkaren för därefter under ultraljudskontroll in en tunn nål genom bukväggen och livmoderväggen in i fostersäcken och suger där ut cirka 15 ml fostervatten. Ingreppet sker utan någon form av bedövning. Modern kan känna ett lätt obehag, men i stort sett är provtagningen så gott som smärtfri. Fostret är omedvetet om ingreppet.

Den blivande mamman behöver inte vara inneliggande, utan kan gå direkt hem samma dag. Tunga lyft bör undvikas de närmaste dagarna efter provtagningen. Fostervattenprovet sänds för kromosomanalys till närmaste laboratorium för klinisk genetik.

Kvinnor med Rh-negativ blodgrupp (en av åtta kvinnor har detta) får en gammaglobulinspruta (anti-D) för att förhindra utveckling av antikroppar. Anti-D ges också till en del mammor efter förlossningen, beroende på vilken Rh-faktor det nyfödda barnet har. Användandet av anti-D är en stor medicinsk framgång.

Finns det några risker med ingreppet?

Riskerna bedöms som mycket små om ingreppet utförs i samband med ultraljudsundersökning. Man har dock sett missfall inom de närmaste veckorna, som eventuellt kan ha haft med provtagningen att göra. Den allmänna missfallsfrekvensen är normalt omkring 1- 2 procent i graviditetsvecka 13-15. För kvinnor som genomgått fostervattenprov anges denna ca 0,5 procent högre, delvis beroende på att dessa kvinnor i sig själva utgör en riskgrupp.

Hur lång tid tar det innan man får veta resultatet?

Svar på alla åldersberoende kromosomavvikelser, dvs Downs syndrom, trisomi 18 och 13 kan i allmänhet lämnas inom en vecka. Vid mätning av AFP, tar det cirka en vecka för svar. Svaret skickas per brev från den läkare som gjort fostervattenprovet. Svar på fullständig kromosomanalys tar oftast 3-4 veckor. Om provet är normalt får man svar direkt från laboratoriet.

Hur pålitligt är resultatet från ett fostervattensprov?

Det är väldigt få saker i livet som kan garanteras till 100 procent. Fosterdiagnostik (fostervattenprov och ultraljudsundersökning) ger heller inga hundraprocentiga garantier för att det väntade barnet är friskt i alla avseenden.

Vad händer om provet visar något onormalt?

Skulle kromosomundersökningen eller AFP-undersökningen visa något onormalt får läkaren som utfört provtagningen svar och tar direkt kontakt med föräldrarna för diskussion. Vissa kromosomavvikelser kan ge mycket allvarliga skador, medan andra kan vara helt ofarliga. Ibland, om man konstaterar mer ovanliga eller komplicerade sjukdomar, kan det vara aktuellt med en rådgivning med det genetiska laboratoriet.

Om AFP-värdet är högt kan det tala för ryggmärgsbråck eller annan liknande sjukdom hos fostret. I första hand görs då en ny ultraljudsundersökning med speciell inriktning på fostrets ryggrad, hjärna och bukvägg. Skulle man vid denna ultraljudsundersökning konstatera allvarliga skador på fostret, eller om kromosomundersökningen visar avvikelser, kan det bli aktuellt med ett avbrytande av graviditeten. Det är ett beslut som dock kan fattas först efter omsorgsfull diskussion och rådgivning. Det är därför viktigt att föräldrarna redan före provtagningen tar ställning till hur man ska göra om provet skulle visa allvarliga förändringar.


Annons
Annons