Turners syndrom
Turners syndrom är en kromosomavvikelse hos flickor där en könskromosom saknas, karyotyp 45,X. Tillståndet kännetecknas av kortvuxenhet och bristande könsmognad.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är ett medfött tillstånd som orsakas av en avvikelse i kroppens arvsmassa, där den ena av de två könskromosomerna saknas helt eller delvis. Tillståndet förekommer bara hos flickor. Den genetiska avvikelsen leder bland annat till kortvuxenhet, bristande utveckling av äggstockarna och östrogenbrist i puberteten.
Symtom
Karakteristiskt för Turners syndrom är kortvuxenhet och bristande könsmognad.
Nyfödda kan ha svullna händer och fötter och extra halsveck. De svullna händerna och fötterna brukar försvinna men det kan ta flera år. Det extra halsvecket kan minska, men kvarstår ofta och kan därför behöva opereras. Många spädbarn med Turners syndrom har uppfödningssvårigheter. De kan vara ointresserade av mat och ha mer kräkningar än vanligt, både vid amning och vid flaskmatning.
Barn med Turners syndrom har oftare öroninflammationer än andra barn. Det är också ökad frekvens av skelning.
Kortvuxenhet kan påvisas redan omkring 18 månaders ålder, men det är först något senare som det syns att barnen är betydligt kortare än jämnåriga. Många har relativt små händer och fötter och har ibland svårigheter med att sträcka ut helt i armbågsleden. Avvikelser i bröstkorgens form är vanliga.
De allra flesta med Turners syndrom har normal intelligens men många upplever inlärningssvårigheter i skolan.
Turners syndrom förekommer hos cirka 1 flicka per 2 000. Det är en av de vanligaste genetiska avvikelserna.
Fråga fysioterapeuten om barn och ungas motoriska utvecklig samt muskel- och ledbesvär
Nu kan du ställa en fråga till fysioterapeut Per Östberg med specialisering inom barn om motorisk utveckling i alla åldrar, samt besvär från muskler och leder i unga år.
Orsak
Turners syndrom är en kromosomsavvikelse. Människor har i normala fall 46 kromosomer som förekommer i 23 par. Ett par är könskromosomer: XX (kvinna) eller XY (man). Kvinnor med Turners syndrom har 45 kromosomer och bara en könskromosom (X).
En del har så kallad mosaicism eller mosaik där XX förekommer i några celler, men inte i alla. Vid mosaicism kan många typiska drag för Turners syndrom saknas, och menstruationer, och till och med graviditet, kan förekomma. Ofta upptäcks tillståndet därför senare vid mosaicism.
Kromosomsammansättningen betecknas karyotyp, och karyotypen vid Turners syndrom är 45,X. Vid mosaicism är karyotypen 45,X/46,XX.
HAR DU KOLL PÅ PATIENTLAGEN? Lär dig mer om vårdens skyldigheter gentemot dig som patient och anhörig!
Diagnos
Tillståndet upptäcks ibland redan under fosterstadiet genom ultraljud där misstanke om Turners syndrom väcks. Diagnosen kan då bekräftas genom kromosomanalys från fostervattenprov eller prov från moderkakan.
Ibland upptäcks typiska drag för Turners syndrom redan vid födseln. Ett blodprov kan då tas för kromosomanalys som visar om barnet har Turners syndrom eller inte.
Ibland uppkommer misstanke om Turners syndrom på grund av kortvuxenhet – barnet följer inte sin tillväxtkurva eller är betydligt kortare än förväntat med hänsyn till föräldrars och syskons längd. Ofta är det dock först när flickan närmar sig puberteten som diagnosen ställs, till exempel på grund av långsam längdtillväxt eller för att hon inte kommer i pubertet. Sparsam könsbehåring, underutvecklade bröst, avsaknad av eller mycket sparsam menstruation är vanligt.
I vissa fall upptäcks inte tillståndet förrän i vuxen ålder, till exempel genom att kvinnan inte blir gravid eller har upprepade missfall.
Behandling
Det finns ingen behandling som kan bota tillståndet. Behandling med tillväxthormon påbörjas vanligen strax efter att längdtillväxten börjar avta jämfört med normal utveckling, ofta i två till fem års åldern. Effekten av tillväxthormonbehandling på den slutgiltiga längden är god – ofta 15 cm, men den blir sämre om behandlingen påbörjas sent.
Östrogenbehandling och cykliska progesterontillskott ges till de flesta i puberteten för att säkerställa könsutvecklingen och slutföra tillväxten. Även om pubertetstecken som könsbehåring och eventuell bröstutveckling kan finnas, är hormonmängden för liten eftersom äggstockarnas egenproduktion av östrogen är för låg.
Östrogenbehandling påbörjas vanligen från cirka 12 års ålder, ofta med samtidig behandling med tillväxthormon.
Förutom medicinering är det särskilt viktigt att flickor med Turners syndrom motionerar regelbundet. Orsaken är att de har en ökad risk att drabbas av hjärt-kärlsjukdom och benskörhet. Regelbunden motion kan minska den risken något.
Hur bra koll har du på RS-virus?
Vilka personer riskerar att drabbas hårdast av RS-virus? Hur skyddar man sig egentligen bäst för att slippa bli smittad? Här kan du testa dina kunskaper om RS-virus.
Prognos
Med hjälp av tillväxthormon- och östrogenbehandling kan den slutgiltiga kroppslängden öka. De yttre könsorganen utvecklas vanligtvis och de flesta kan ha ett normalt sexliv.
Det är mycket ovanligt att kvinnor med Turners syndrom spontant blir gravida, och vid de få spontana graviditeterna som uppkommer är risken för spontan abort och missbildningar hos fostret stor. Däremot är det för många möjligt att få barn med hjälp av äggdonation.
Kvinnor med Turners syndrom har en något en ökad risk för hjärt-kärlsjukdom och en lätt ökad risk för diabetes. Hörselnedsättning förekommer hos hälften och hörselundersökning bör göras regelbundet. Låga nivåer av sköldkörtelhormon och glutenintolerans är också vanligare bland personer med Turners syndrom.
