Fakta | Barn

Neurofibromatos Recklinghausen (NF1)

Neurofibromatos Recklinghausen (NF1) är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna och beror på ett fel i en enskild gen.

Uppdaterad den: 2008-08-26
Uppdaterare: Stina Almkvist-Osterman, specialistläkare på Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Södersjukhuset, Stockholm, Sachsska Barnsjukhuset

Annons

Orsak och ärftlighet

NF1 är en så kallad autosomalt dominant ärftlig sjukdom. I cirka 50 procent av fallen uppstår den spontant, utan att någon av barnets föräldrar själv har NF.

Man bedömer att omkring 1 på 3 000 - 5 000 människor har NF1. Många har den dock i så mild form att de inte vet om det, och därför känner man inte heller till så många fall av NF1 hos oss. Man uppskattar dock att totalt uppemot 1500 svenskar har NF.

Annons
Annons

NF1-genen är känd och har lokaliserats. Man känner inte till den egentliga orsaken till NF1, men vissa faktorer tyder på att NF1-genen normalt fungerar som en så kallad tumörsuppressionsorgen. Om genen är defekt, som till exempel vid NF1, äger den normala tumörsuppressionen inte rum, och personen löper en större risk att få godartade och ibland elakartade tumörer på och i kroppen.

Vad är neurofibrom och lisch noduli?

Neurofibrom är godartade, oftast små, knutor, som kan uppstå längs kroppens nerver. De kan ligga som vårtor utanpå huden eller likna små kulor, som ligger precis under huden. Dessa kan flyttas lite, i motsats till fettknutor till exempel, som sitter mer fast. Även om de här knutorna ses hos barn, utvecklas de i större utsträckning först efter puberteten och en eventuell graviditet.

Så kallade plexiforma neurofibrom, som också är godartade och påminner om neurofibrom, finns däremot vanligtvis redan vid födseln. De är ofta större, oavgränsade, och har en tendens att bilda blåsor. Neurofibrom kan ge upphov till kosmetiska och lokala besvär (tryck, smärtor med mera) och kan i sällsynta fall utveckla sig elakartat.

Annons
Annons

Lisch noduli är små pigment-cellupphöjningar på regnbågshinnan, som ses hos de flesta vuxna med NF1.

En del besväras av hudklåda och ömhet i knutorna vissa kan ha nytta av klådstillande tabletter, antihistamin. Det gäller dock inte för alla.

Andra möjliga symtom

Barn med NF1 har ofta stort huvud, vilket dock oftast är helt ofarligt. Neurofibrom i munnen kan ge tandproblem, och vissa barn blir hämmade i växten, medan vissa kommer i puberteten tidigare eller senare än normalt. En del får högt blodtryck som vuxna.

Många vuxna med NF1 besväras ofta av huvudvärk och trötthet. I förhållande till normalbefolkningen är det också fler som klagar över nervositet, oro och ångest. Man kan även se en ökad tendens till nedstämdhet och depression.

Det finns en ökad tendens till förändringar i vissa ben, till exempel benet runt ögat, nyckelbenet samt de långa rörbenen. Cirka 6 av 10 har sned rygg. De här symptomen visar sig nästan alltid före 10-årsåldern.

Risk för elakartade sjukdomar

Risken att utveckla en elakartad sjukdom är något större om man har NF1 än annars. Exakt hur stor den här risken är vet man inte än. Vissa slags knutor är också vanligare bland människor med NF1, till exempel svulst i synnerven. Om man utvecklar en sådan kommer den vanligtvis att visa sig innan barnet fyller 10 år. De här knutorna kommer oftast att nå en viss storlek och därefter inte kräva egentlig behandling, och blir livshotande endast i mycket få fall. Barnen bör följas av ögonläkare för årliga kontroller.

Risken att man utvecklar cancer i ett neurofibrom anses vara liten, närmare bestämt 5 procent

Inlärningssvårigheter

Man ansåg tidigare att många med NF1 var psykiskt utvecklingsstörda i lindrig grad, men de flesta har en IQ som ligger inom det normala. Det har dock visat sig att det snarare gäller specifika inlärningssvårigheter, vilket gäller cirka hälften av alla barn med NF1. De här svårigheterna står inte nödvändigtvis i proportion till barnets övriga symtom.

Vanligtvis har barnen i synnerhet problem med visuell-perceptuell inlärning, vilket bland annat kan medföra svårigheter med inlärning, minne, läs- och skrivförmåga, samt svårigheter att förstå och återge tal och matematiska procedurer. Det här mönstret skiljer sig markant från inlärningssvårigheterna hos barn som inte har NF1, där språkproblemen dominerar, medan visuella-perceptuella problem är sällsynta.

Barn med NF1 beskrivs ofta som impulsiva och okoncentrerade och kan ha svårt att uppföra sig korrekt bland folk.

Det har visat sig att en pedagogisk insats i kombination med datorundervisning kan förbättra barnets inlärning i hög grad, och medverka till att stötta barnets svaga visuella sida. En specialpedagogisk insats är ofta nödvändig.

Så ställer man diagnos

För att man ska kunna ställa diagnosen måste två eller flera av följande symptom föreligga:

  • Sex eller fler caf&eacute-au-lait-färgade fläckar (&gt5 millimeter i diameter hos barn före puberteten, &gt15 millimeter efter puberteten)
  • Två eller fler neurofibrom, eller ett plexiformt neurofibrom
  • Sk ”freckling”, dvs avgränsade områden med fräknar i armhålan och/eller ljumskregionen.
  • Svulst på synnnerven.
  • Två eller fler lisch noduli, som ses på ögats regnbågshinna.
  • Särskilda skelettförändringar, tex sned rygg eller böjt underben
  • En far, mor, syster eller bror som har NF1.

Hos barn under sex år, där sjukdomen ännu inte visat sig helt, kan DNA-test vara till hjälp vid diagnosen.

Behandling

Eftersom alla organ kan drabbas vid NF1, kan många läkare bli inblandade i behandlingen av den enskilde patienten. Det är bäst om denna behandling koordineras av en läkare som känner till sjukdomen.

Behandlingen är inriktad på den enskildes symptom. Det är viktigt att förebygga att en eventuellt sned rygg förvärras och ibland kan det bli nödvändigt att operera.

Om man har många neurofibrom kan de tas bort, till exempel med laserkirurgi. Man ansåg tidigare att det inte tjänade något till, eftersom neurofibrom kan ha en tendens att komma tillbaka senare. Men många patienter med NF1 upplever det som en stor lättnad att få de mest generande neurofibromen borttagna, och 10 år utan generande neurofibrom upplevs av många som 10 goda år. Dessutom är det inte säkert att neurofibromen kommer tillbaka på det ställe där man tagit bort några tidigare.

Vad beträffar den ökade cancerrisken så är det viktigt att hålla ett öga på eventuella misstänkta förändringar och inleda behandlingen så tidigt som möjligt.

Vad&nbspkan du göra själv?

  • Håll ett öga på dig själv och besök läkare om du får andra symptom än du brukar.
  • Om det är ditt barn som har NF1 är det viktigt att så långt möjligt försöka undvika att sjukdomen får komplikationer och att i så fall söka professionell hjälp.
  • Var uppmärksam på om barnet blir retat eller mobbat. Ingrip i så fall. Det är viktigt att barnets skola och klass är väl informerade om NF1 och vet att man kanske behöver ta extra hänsyn i vissa situationer.
  • Undvik rökning.
  • Motionera regelbundet - gärna dagligen.
  • Undvik arbeten som leder till ökad cancerrisk.
  • Ät rikligt med frukt och grönt varje dag, minst 600 gram.

Annons
Annons