Familjär kortvuxenhet

Vad är familjär kortvuxenhet?

Familjär kortvuxenhet är kortvuxenhet som beror på att föräldrarna är kortvuxna och tillståndet är därför ärftligt. Man brukar nämna längd i förhållande till standardavvikelser, som förenklat innebär längd jämfört med ett medelsnitt av personer i samma ålder och av samma kön. Barn som är två standardavvikelser eller mer under genomsnittslängden för barn av samma kön och samma ålder, och där det inte finns något fel i metabolismen, hormonella eller andra förklaringar, definieras som kortvuxna. För att vara säker på diagnosen bör man utesluta andra förklaringar såsom bakomliggande sjukdomar, brist på tillväxthormon, allvarliga sjukdomar samt andra faktorer som påverkar tillväxten, till exempel depression, undernäring och dåliga psykosociala förhållanden.

Nyare kunskap visar att behandling med tillväxthormon av familjär kortvuxenhet kan öka som vuxen. Effekten är dock begränsad, behandlingen är mycket krävande, kostnaderna höga och det finns etiska betänkligheter. Familjär kortvuxenhet får inte behandlas med tillväxthormon i Sverige.

Symtom

Då diagnosen innebär att bakomliggande sjukdomar är uteslutna så har kortvuxenheten egentligen inga tydliga symtom. För vissa ger det psykosociala symtom. 

Orsak

Förklaringen ligger i generna, arvsmassan. Barnen har normal tillväxthastighet (ofta i nedre spannet), inga biokemiska eller andra tecken på ett specifikt tillväxthämmande tillstånd, normala serumnivåer av olika tillväxtfaktorer, och normalt svar på läkemedel som frisätter tillväxthormon (ett test som används ibland) eller en normal spontan frisättning av tillväxthormon vid mätningar nattetid (nattprofil).

Normal längdtillväxt

Längdtillväxt sker kontinuerligt för barnen, men det går i perioder hur mycket barnet växer. Man skiljer mellan tre tillväxtfaser:

Spädbarns-/småbarnsfasen. Den karakteriseras av en snabb men avtagande tillväxt under de två första åren. Den totala tillväxten under den här perioden är 30 till 35 cm. Barnen korsar ofta tillväxtkurvorna (som barnavårdscentralen för) under den här perioden, eftersom de växer mot den längd som de ärftligt är förhandsbestämda att uppnå och fjärmar sig från förhållandena under fosterlivet.

Barndomsfasen. Den karaktäriseras av en förhållandevis jämn tillväxt på 5–7 cm per år. Tillväxten avtar ofta successivt under denna åldersperiod.

Pubertetsfasen. Den karaktäriseras av en tillväxtspurt på 8–14 cm per år som en följd av en ökande produktion av könshormon i testiklarna (pojkar) och äggstockarna (flickor) samt tillväxthormon. Den sammanlagda pubertetsspurten brukar uppgå till 20–25 cm för flickor och 25–30 cm hos pojkar, mindre hos kortvuxna, något mer hos mycket långa.

Diagnos

Den första fråga man måste ställa sig är om barnet verkligen är kort? För att kunna bedöma det använder sjuksköterskan eller läkaren en tillväxtkurva där den normala längdtillväxten finns angiven. Man måste också ta hänsyn till föräldrarnas längd. Är båda föräldrar kortvuxna kan man förvänta sig ett kortvuxet barn. Om barnet ligger mycket lågt på denna kurva är barnet kort för åldern, men kanske inte kot gentemot sina genetiska faktorer.

Därefter måste man bedöma om barnet har något utmärkande drag eller tecken på underliggande ärftlig eller annan sjukdom. Möjliga förklaringar kan vara kromosomrubbningar, till exempel Downs syndrom och Turners syndrom, men det finns också en lång rad mycket sällsynta sjukdomar som kan ge kortvuxenhet. För spädbarn/småbarn kan förklaringen vara tillväxthämning i fosterstadiet eller en alltför tidig födsel. Om modern under graviditeten utsatts för giftiga ämnen, druckit stora mängder alkohol och/eller rökt, eller haft en allvarlig sjukdom, kan det leda till kortvuxenhet hos barnet. Låg ämnesomsättning hos barnet är också en sällsynt, men viktig orsak.

Har barnet en nedsatt tillväxthastighet? Det kan avgöras genom att följa barnets tillväxtkurva under en längre tid. Om det visar sig att barnet har en sämre tillväxt än normalt bekräftas tillväxtnedsättningen. Barn bör växa med en hastighet på minst fem cm per år från fyraårsåldern fram till puberteten. I sådana fall kan man räkna ut en förväntad längd i vuxen ålder utifrån nuvarande längd och skelettålder (se nedan).

Även om barnet är kortvuxet, är tillväxthastigheten normal eller avvikande? De två vanligaste orsakerna till kortvuxenhet är familjär (genetisk) kortvuxenhet och försenad tillväxt. Båda tillstånden karaktäriseras av en tillväxthastighet som ligger inom nedre delen av normalområdet. Om tillväxthastigheten är under den normala bör barnet undersökas noggrannare.

Beräkning av förväntad vuxenlängd

Ett vanligt sätt att ta reda på barnets förväntade vuxenlängd är att beräkna föräldrarnas genomsnittslängd och lägga till 6,5 cm för en pojke eller dra bort 6,5 cm för en flicka. Från denna statistiska medellängd tillåter man en avvikelse uppåt (längre) eller nedåt (kortare).

Utifrån barnets längd, ålder i år och skelettålder (se nedan) kan den antagna vuxenlängden också beräknas utifrån en tabell. Tyvärr är även denna metod grov med ett stort metodfel. Skelettåldern används för att korrigera för eventuell tidig eller försenad tillväxt och ger därmed en något mer noggrann beräkning av den förväntade vuxenlängden.

Skelettåldern fastställs genom att man tar en röntgenbild av handen. Genom att jämföra mognaden av förbeningscentren i handskelettet med en standard kan röntgenläkaren avgöra om tillväxten är normal, försenad eller snart avslutad.

Behandling

Familjär kortvuxenhet är ett naturligt tillstånd utan bakomliggande sjukliga orsaker och någon behandling kan därför inte erbjudas. Som samhälle måste acceptans finnas för att kortvuxenhet inte är en sjukdom.