Nyfödda screenas för medfödda immunsjukdomar

– Vi tror att vartannat barn som föds med svår kombinerad immunbrist, eller scid, avlider i sina infektioner innan korrekt diagnos ställs. Därför är det viktigt att hitta de här barnen tidigt, säger Lennart Hammarström, professor i klinisk immunologi vid Karolinska institutet och ansvarig för studien.

Projektet som ska pågå i tre år startade i november 2013. Alla barn som föds inom Stockholmsområdet inbjuds att vara med. I dagens etablerade nyföddhetsscreening görs ett så kallat PKU-prov. En liten del blod av det provet tas och analyseras sedan för eventuella låga nivåer av nybildade T- och B-celler.

– Motsvarande screening för låga nivåer av nybildade T-celler har redan införts i stora delar USA. Vi i Europa ligger lite efter, men med vår metod hoppas vi även fånga de allvarliga och något mer ovanliga immunbrister som orsakas av brist på B-celler, säger Lennart Hammarström.

Lennarts Hammarström och hans kollegor tror att de kommer hitta ett till två barn med svår kombinerad immunbrist under projektets gång.