Hur påvisas celiaki?

Celiaki är ett tillstånd där tarmluddet i tunntarmen förstörs på grund av inflammation. Inflammationen beror på en onormal reaktion på ämnet gluten, som finns i många mjölsorter.

Typiska symtom är täta tarmtömningar med lös avföring. Avföringen är ofta riklig, gråvit och illaluktande. Magsmärtor, gasbildning, viktminskning och kraftlöshet är andra symtom. Barn med celiaki kan växa dåligt och må allmänt dåligt. Tillståndet kan också ge vaga och lindriga symtom.

Den enda undersökning som säkert kan fastställa att du har celiaki är ett vävnadsprov (biopsi) från tunntarmens slemhinna. En viktig del av utredningen består i blodprover, bland annat flera tester för olika antikroppar.

När upptäcks symtomen?

Förutsättningen för att kunna utveckla celiaki – vävnadstyp HLA-DQ2 eller -DQ8 – har man redan från födelsen. Symtom uppträder dock tidigast när spädbarnet får mat som innehåller gluten. Det stämmer därför inte att en person är "född med celiaki". Några barn blir snabbt och allvarligt sjuka, andra barn utvecklar symtom gradvis över månader eller år. Åter andra har få eller inga uppenbara besvär under barndomen men utvecklar tecken på celiaki i vuxen ålder. Enstaka personer kan förbli så gott som symtomfria hela livet men kan ändå ha skador i tarmen. Många med celiaki får diagnosen ställd i vuxen ålder (30–60-årsåldern).

Blodprover

Vanligen tas blodprover tidigt i utredningen. Till de mest använda hör transglutaminasantikroppar (IgA-antikroppar mot vävnadstransglutaminas). Transglutaminasantikroppar bildas hos de allra flesta med celiaki. Nästan alla med positivt utslag på testet visar sig ha celiaki.

Dessutom tar man blodprover för att se om sjukdomen har medfört bristtillstånd. Sådana prover är hemoglobin (blodvärde), elektrolyter (natrium, kalium, kalcium och fosfat), vitaminer och prover som undersöker leverfunktionen. Vilka prover som läkaren beställer, beror på patientens ålder och allmäntillstånd när misstanke om diagnosen väcks.

Vävnadsprov från tunntarmen

Detta är den enda undersökning som med säkerhet kan påvisa celiaki. För att ta vävnadsprovet görs en så kallad gastroskopiundersökning (tarmbiopsi), där läkaren för ned en böjlig slang genom matstrupen. Slangen innehåller en kamera och en liten tång, och förs in i tunntarmen där provet tas. Undersökningen kan upplevas som obehaglig men går relativt fort. Hos barn görs undersökningen vanligtvis i narkos eller med en så kallad kapselbiopsi med lugnande medicin.

Om du har celiaki, visar vävnadsprovet vanligen den karakteristiska utplaningen av tarmluddet (villusatrofi, se bilden). Men det är viktigt att du inte har uteslutit mat som innehåller gluten när du genomgår den första undersökningen.

Hos några kan det vara aktuellt att göra en kontrollbiopsi efter cirka ett år för att vara säker på att behandlingen har haft effekt. Tidigare var det vanligt att man gjorde ett så kallat provokationsförsök. Det gick ut på att man åt normal, glutenhaltig kost under en period för att se om slemhinneförändringarna kom tillbaka. I takt med att blodproverna har blivit mer tillförlitliga, har behovet av att göra flera biopsier minskat.

Diagnostiska svårigheter

De symtom som är vanliga vid celiaki kan också förekomma vid andra sjukdomar. Misstanke om celiaki är ibland en förutsättning för att rätt diagnos ska ställas. Det kan vara till hjälp för läkaren att känna till om du har nära släktingar med celiaki, om du upprepade gånger har behandlats för järnbrist eller om du kanske redan i barndomen hade känslig mage. Det är viktigt att alla undersökningar görs innan du börjar med glutenfri kost. Detta beror på att tarmluddet ganska snabbt kan normaliseras när gluten utesluts ur kosten. Det har visat sig att många människor som har fått glutenfri kost, utan att först ha genomgått en närmare undersökning, inte har haft celiaki och därför inte behövde någon specialkost. Det finns också patienter med magbesvär, men som inte är celiaki, som kan bli bättre när gluten utesluts från kosten.