Downs syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom kallas också för trisomi 21 eftersom man vid denna diagnos har tre, istället för två, exemplar av kromosom nummer 21. Detta är den vanligaste kromosomala orsaken till kognitiv utvecklingsstörning hos barn och vuxna.

I alla tider och i alla kulturer har det funnits personer med Downs syndrom (DS). År 1866 beskrev John Langdon-Down personer med speciella avvikelser och gav syndromet dess namn (Down syndrome). Först 1956 fick man kännedom om att människan har 46 kromosomer, och 1959 visades att det fanns en extra del på kromosom 21 hos dessa personer (trisomi 21).

Över 90 procent av personerna med Downs syndrom (DS) har en extra kromosom 21 i alla celler i kroppen (så kallad full mutation), som uppstått spontant till följd av en feldelning i könscellerna. När den extra kromosomen inte omfattar alla celler kallas det mosaicism (med inte så karakteristiska drag som vid full mutation). Vid mosaicism har en så kallad translokation skett, vilket innebär en överföring av genetiskt material mellan kromosomer, och denna form kan vara överförd från föräldrarna. För närvarande föds cirka ett av 700 barn med Downs syndrom (DS), vilket innebär omkring hundra barn per år i Sverige. Fostervattensprov erbjuds alla kvinnor över 35 år, men även unga kvinnor kan få barn med Downs syndrom. Sannolikheten ökar dock påtagligt med stigande ålder hos såväl modern som fadern, och eftersom barnafödandet sker i allt högre åldrar kan förekomsten komma att öka. Sannolikheten att föda ett andra barn med Downs syndrom skiljer sig något: en procent om full mutation, något högre om translokation/mosaicism.

Vilka symtom kan ett barn med Downs syndrom uppvisa?

Det finns karakteristiska drag i utseendet hos barn med Downs syndrom, såsom snedställda ögon, liten näsa, fyrfingerfåra tvärs över handflatan, ökad mängd nackskinn samt stort avstånd mellan stortån och andra tån. Många barn har en nedsatt tonus (spänning) i muskler och leder.

Vidare symtom vid Downs syndrom:

  • Cirka 40 procent har någon form av hjärtfel, som ska upptäckas i nyföddhetsperioden och kan opereras.
  • Ofullständigt utvecklad matstrupe och/eller tarm kan behöva åtgärdas tidigt.
  • Olika synavvikelser såsom närsynthet, astigmatism och starr kan ses hos barn.
  • Hörselnedsättning, som kan bero på vaxpropp på grund av trång hörselgång eller en hörselnervssvaghet.
  • En särskild form av epilepsi, infantil spasm, är vanligare under första levnadsåret än hos andra barn.
  • Leukemi är också vanligare liksom glutenintolerans, diabetes och sköldkörtelunder- eller överfunktion.
  • Grad av utvecklingsstörning varierar från lindrig till, mer vanligt, medelsvår. Autism förekommer också mer än i övrig barnpopulation.
  • Kortvuxenhet är mindre vanligt nu än förr, när man nu upptäcker sköldkörtelfel och glutenintolerans tidigare, men medellängden är generellt något kortare.

Behandling vid Downs syndrom

Enligt vad som tidigare nämnts görs idag de operationer som behövs. Sköldkörtelhormon kan ges liksom insulin, likaså glutenfri kost vid behov.

Övrig behandling vid Downs syndrom är stödjande och stimulerande, exempelvis tidiga insatser från habiliteringen med adekvat sjukgymnastik, specialpedagogik och inte minst alternativ kommunikation, det vill säga tecken som stöd. De flesta pratar vid omkring fyra års ålder. Hälften av barnen med Downs syndrom går vid två års ålder.

Knäskålsavvikelser liksom höftproblematik åtgärdas efter behov.

Syn och hörsel ska följas hela livet.

Symtom kan uppstå med avvikelser i alla organ, vilket betyder att särskild uppföljning ska ske från födelsen och livet ut. Nationella vårdprogram finns för åldrarna 0-18 år (information om detta finns även i Svenska Downföreningen). Vårdprogrammen är indelade i åldersgrupper, eftersom symtomen ofta är åldersrelaterade.

Screeningtest under graviditet

Det finns nu alltfler möjligheter att göra test innan fostervattensprov. Hittills vanligast är det så kallade KUB-testet, ett kombinerat ultraljud och blodprov från modern, som genomförs i vecka 10-13. Man mäter då halten av ett speciellt hormon i moderns blod, därefter mäts vätskespalten i fostrets nacke (nackuppklarning, NUPP) med ultraljud. Om KUB-testet är avvikande erbjuds fostervattenprov i vecka 15-17. Om detta i sin tur visar trisomi 21 kvarstår det svåra beslutet om abort eller inte. Nu talas även om ett nytt test, NIPT, som enbart innebär blodprov på modern. Från detta analyseras genmaterial från fostret med sådan säkerhet att fostervattenprov inte behövs. Ännu erbjuds dock inte detta till ett rimligt pris.

Avslutningsvis kring Downs syndrom

Nu när nästan alla barn med Downs syndrom bor hos sina familjer, ser deras utveckling mycket bättre ut. Föräldrarna får stöd från sjukvården och habiliteringen, vårdbidrag kan sökas tidigt. Insatser från LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) är viktiga.

Man kan också träffa andra familjer som har barn med Downs syndrom. En hel del böcker har skrivits av föräldrar om livet med barn med Downs syndrom, som kan ge råd och stöd.

Uppdaterad den: 2014-10-21

Författare: Torben Bjerregård Larsen, läkare

Uppdaterare: Barbro Westerberg, överläkare i barnneurologi och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg