Tillväxthormonbrist

Tillväxthormon bildas i hypofysen, som är en liten körtel på hjärnans undersida. Produktion och frisättning av tillväxthormon styrs av hormoner från mellanhjärnan (hypothalamus). Tillväxthormon ökar frisättningen av tillväxtstimulerande ämnen, IGF, och i ett komplicerad system mellan hypothalamus, hypofys och IGF hålls nivåen av tillväxthormon normal.

Hos barn stiger tillväxthormon nivån fram till puberteten, varefter den minskar. Tillväxthormon är hela livet ett viktigt ämnesomsättningshormon och även vuxna måste ha en viss nivå av tillväxthormon. Hos vuxna minskar nivåen av tillväxthormon med åldern.

Varför får man brist på tillväxthormon?

Tillväxthormonbrist kan orsakas av sjukdom i hypothalamus, i hypofysen, i IGF nivån eller i cellernas receptor, som skall ta emot hormonerna. Hos barn kan det ibland vara svårt att hitta en säker förklaring till tillväxthormonbristen. Hos vuxna är tillväxthormonbrist oftast orsakat av sjukdom i hypofysen eller behandlingen av denna. Vid hypofyssvikt föreligger som regel en samtidig brist på flera andra hypofyshormoner.

Hur visar sig tillväxthormonbristen?

Vid en svår brist på tillväxthormon kan man redan hos nyfödda se ett mycket lågt blodsocker. Barnet har vid födseln normal längd och vikt, och först vid 3-9 månaders ålder börjar tillväxthastigheten att minska (se tillväxtrubbningar). Vid svår tillväxthormonbrist är barnet knubbigt med ett relativt tjockt fettlager under huden. Vid hypofyssvikt ses symptom på andra hormonbrister.

Vid vissa skelettdysplasier (rubbningar av skelettillväxten), vid Turners syndrom, Noonans syndrom, Downs syndrom, Prader-Willi syndrom och flera andra syndrom är längdtillväxten oftast minskad.

Vad kan man själv göra?

Man kan väga och mäta sina barn, men en noggrannare bedömning av tillväxten bör göras regelbundet vid barnavårdscentralen,. Sök läkare eller sjuksköterska om ditt barn inte växer som förväntat(se Tabell över flickors längd och vikt i förhållande till ålder eller Tabell över pojkars längd och vikt i förhållande till ålder).

Hur ställer läkaren diagnosen?

Efter att ha vägt och mät barnet förs resultaten in i tillväxtkurvan. Föräldrarnas längd och vikt ingår i bedömningen samt om möjligt deras längd och vikt som barn och även åldern för deras pubertet. Läkaren frågar om barnets kost, aptit, motionsvanor, avföringsvanor, andra sjukdomar eller tecken på sådana, samt eventuellt om sociala problem. Därefter undersöks barnet för tecken till sjukdom och eventuell pubertetsutveckling. Tandutvecklingen bedöms ibland.

Vid en röntgenundersökning kan skelettets utveckling bedömas. Vid tillväxthormonbrist är den så kallade skelettåldern yngre än barnets verkliga ålder. Vid misstanke om tillväxthormonbrist remitteras barnet till en barnläkare för vidare utredning och ställningstagande till behandling. Eventuell annan sjukdom utesluts och om misstanken om tillväxthormonbrist finns kvar utförs ett tillväxthormonstimuleringstest och om nödvändigt andra undersökningar.

Hur ser framtidsutsikterna ut?

Vid behandling med tillväxthormon kan tillväxten bli normal. Obehandlad tillväxthormonbrist leder till att barnet blir kortväxt. Chansen för barnet att uppnå sin normala vuxenlängd ökar om behandlingen med tillväxthormon startas så tidigt som möjligt. Tillväxthormonbehandling har ingen effekt, när skelettets tillväxtzoner är slutna.

Hur behandlas tillväxthormonbrist?

Tillväxthormonbristen behandlas med laboratorieframställt tillväxthormon. . Tillväxthormon ges som dagliga injektioner i en noggrant fastställt dos. Barnet följs med regelbundna intervaller och undersöks för eventuella biverkningar, som dock är ganska sällsynta. Behandlingen ges tills barnet slutat växa. Därefter görs nya undersökningar för att se om tillväxthormonbehandlingen ska fortsätta i vuxen ålder.

Vilken medicin kan användas?

Tillväxthormon (humant somatropin) i injektionsform.
För närvarande ges tillväxthormon som dagliga injektioner men det pågår flera studier med tillväxthormon som ges en gång per vecka eller mer sällan.