Ny upptäckt kan hjälpa hjärtsjuka

Upptäckten handlar om mutationer i ett särskilt protein som heter titin. Det finns i flera olika varianter och proteinet är uppbyggt av närmare 33 000 aminosyror. I dag är flera mutationer kända som förkortar titin, men man har inte vetat vilka av dessa som faktiskt orsakar sjukdom.  

Nu har dock amerikanska och brittiska forskare hittat särskilda genförändringar i titin som verkar ge dilaterad kardiomyopati. Det är en av de vanligaste hjärtsjukdomarna som innebär en utvidgning av hjärtats vänstra kammare vilket ger sämre pumpförmåga och på sikt hjärtsvikt.

I dag har cirka två procent av befolkningen genförändringar som förkortar titin, medan de finns hos närmare 20 procent av dem med svår form av dilaterad kardiomyopati.

Forskarna menar att dessa personer verkar drabbas värre av hjärtsjukdomen än dem som saknar genförändringarna. Om så är fallet kan patienter med mutationer i titin tjäna på en tidig behandling med pacemaker.

De nya fynden hoppas leda till bättre diagnostisering av personer med utvidgad vänsterkammare, samt förbättrad screening av deras anhöriga. Resultatet baseras på jämförelser av fler än 5 200 personer som var friska eller hade olika grad av dilaterad kardiomyopati.

Studien leddes av forskare från Imperial College London och Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust i Storbritannien.