Okänd hjärtsjukdom har upptäckts

Forskare vid Sahlgrenska akademin i Göteborg har upptäckt en helt ny hjärtsjukdom. Hos en patient fann forskarna en dubbel uppsättning av en defekt genm en från mamman och en från pappan, vilket ledde till att muskelcellernas energiförråd i form av socker inte byggdes upp. Själva proteinet, glykogenin, fanns i cellerna men startade inte sockerproduktionen, vilket ledde till att patienten drabbades av hjärtstopp.

Det är fortfarande oklart hur vanligt det är med en defekt glykogenen för plötsligt hjärtstopp. Den nya upptäckten innebär att det nu finns en ny diagnos att ta ställning till när det gäller hjärtmuskelsjukdomar.